Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

ATPAF2

ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17p11.2
Koordinater
Kromosom 17: 18 018 021–18 039 168 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 21,1 kb
Protein
289 aminosyrer
Også kjent som
Atp12p, ATP12, LP3663, MGC29736
MANE Select-transkripsjon
ENST00000474627.8NM_145691.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser ATPAF2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er ATPAF2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der ATPAF2 står. ATPAF2 og 17 gener i nærheten på kromosom 17, fra 17 528 595 til 18 528 594.Kromosom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbPEMT: 17 505 559–17 592 105, bakover-strengPEMTRAI1: 17 681 323–17 811 453, fremover-strengRAI1SREBF1: 17 810 399–17 837 035, bakover-strengSREBF1TOM1L2: 17 843 507–17 972 470, bakover-strengTOM1L2DRC3: 17 972 813–18 016 889, fremover-strengDRC3ATPAF2: 18 018 021–18 039 168, bakover-strengATPAF2GID4: 18 039 371–18 068 405, fremover-strengGID4DRG2: 18 087 876–18 107 979, fremover-strengDRG2MYO15A: 18 108 756–18 179 802, fremover-strengMYO15AALKBH5: 18 183 034–18 209 954, fremover-strengALKBH5LLGL1: 18 225 542–18 244 876, fremover-strengLLGL1FLII: 18 244 782–18 260 420, bakover-strengFLIIMIEF2: 18 259 527–18 266 552, fremover-strengMIEF2TOP3A: 18 271 428–18 315 025, bakover-strengTOP3ASMCR8: 18 315 293–18 328 056, fremover-strengSMCR8SHMT1: 18 327 686–18 363 562, bakover-strengSHMT1EVPLL: 18 377 674–18 389 652, fremover-strengEVPLLLGALS9C: 18 476 737–18 494 945, fremover-strengLGALS9CDiagram av ATPAF2: 8 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 18 018 021–18 018 686, 666 baserEkson 7: 18 021 123–18 021 238, 116 baserEkson 6: 18 021 745–18 021 857, 113 baserEkson 5: 18 024 624–18 024 704, 81 baserEkson 4: 18 026 319–18 026 416, 98 baserEkson 3: 18 028 232–18 028 377, 146 baserEkson 2: 18 028 615–18 028 659, 45 baserEkson 1: 18 038 881–18 039 168, 288 baser876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,6 kb av genets 21,1 kb, og 870 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ATPAF2

3

posisjoner i ATPAF2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 21,1 kb av ATPAF2, inkludert introner, og ikke bare de 1,6 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til ATPAF2

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ATPAF2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ATPAF2-genet: ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/atpaf2

Vancouver

Dante Labs. ATPAF2-genet: ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/atpaf2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test