Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PRDM5

PR/SET domain 5

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q27
Koordinater
Kromosom 4: 120 691 915–120 922 726 (GRCh38)
Eksoner
16 eksoner over 230,8 kb
Protein
630 aminosyrer
Også kjent som
PFM2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000264808.8NM_018699.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Slik er PRDM5 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der PRDM5 står. PRDM5 og 2 gener i nærheten på kromosom 4, fra 120 307 321 til 121 307 320.Kromosom 44q27p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2120,4 Mb120,6 Mb120,8 Mb121 Mb121,2 MbPRDM5: 120 691 915–120 922 726, bakover-strengPRDM5NDNF: 121 029 310–121 074 085, bakover-strengNDNFTNIP3: 121 129 422–121 227 615, bakover-strengTNIP3Diagram av PRDM5: 16 eksoner på bakover-strengen til kromosom 4Ekson 16: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 120 691 915–120 695 275, 3 361 baserEkson 15: 120 710 309–120 710 413, 105 baserEkson 14: 120 754 553–120 754 638, 86 baserEkson 13: 120 777 188–120 777 281, 94 baserEkson 12: 120 781 143–120 781 303, 161 baserEkson 11: 120 784 998–120 785 091, 94 baserEkson 10: 120 798 267–120 798 424, 158 baserEkson 9: 120 799 661–120 799 745, 85 baserEkson 8: 120 811 370–120 811 449, 80 baserEkson 7: 120 816 453–120 816 574, 122 baserEkson 6: 120 816 832–120 816 924, 93 baserEkson 5: 120 818 353–120 818 527, 175 baserEkson 4: 120 821 171–120 821 345, 175 baserEkson 3: 120 853 418–120 853 540, 123 baserEkson 2: 120 907 474–120 907 557, 84 baserEkson 1: 120 922 516–120 922 726, 211 baser16141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,2 kb av genets 230,8 kb, og 1 893 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PRDM5

28

posisjoner i PRDM5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 230,8 kb av PRDM5, inkludert introner, og ikke bare de 5,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PRDM5-genet: PR/SET domain 5. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/prdm5

Vancouver

Dante Labs. PRDM5-genet: PR/SET domain 5 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/prdm5

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test