Gen
EMX2
empty spiracles homeobox 2
- HGNC 3341↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000170370↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 2018↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 10q26.11
- Koordinater
- Kromosom 10: 117 542 746–117 549 546 (GRCh38)
- Eksoner
- 3 eksoner over 6,8 kb
- Protein
- 252 aminosyrer
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000553456.5NM_004098.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les EMX2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser EMX2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er EMX2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,6 kb av genets 6,8 kb, og 759 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til EMX2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene EMX2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Abnormal skeletal development
- Hypermobility of all joints
- Low muscle tone
- Muscle weakness
Vis 2 egenskaper til
Abnormality of the endocrine system
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Anterior hypopituitarism
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Delayed puberty
- Female hypogonadism
- Gonadotropin-releasing hormone deficiency
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). EMX2-genet: empty spiracles homeobox 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/emx2
Dante Labs. EMX2-genet: empty spiracles homeobox 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/emx2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker