Gen
NXN
nucleoredoxin
- HGNC 18008↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000167693↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 64359↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 17p13.3
- Koordinater
- Kromosom 17: 799 310–979 776 (GRCh38)
- Eksoner
- 8 eksoner over 180,5 kb
- Protein
- 435 aminosyrer
- Også kjent som
- FLJ12614, NRX
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000336868.8NM_022463.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les NXN og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser NXN ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er NXN bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3 kb av genets 180,5 kb, og 1 308 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test NXN
1
posisjon i NXN der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 180,5 kb av NXN, inkludert introner, og ikke bare de 3 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til NXN
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NXN kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Gum enlargement
- High forehead
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Triangular mouth
- Abnormal dentition
- Downturned corners of mouth
Vis 27 egenskaper til
- Midface retrusion
- Open bite
- Short nose
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Absent uvula
- Big calvaria
- Broad opening between the eyelids
- Cleft soft palate
- Cleft tongue
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Frontal bossing
- Long eyelashes
- Relatively large head
- Tented mouth
- Tongue tied
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormality of the palate
- Cleft of the mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Exaggerated cupid's bow
- Extra teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Short neck
- Short philtrum
- Broad nasal tip
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). NXN-genet: nucleoredoxin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nxn
Dante Labs. NXN-genet: nucleoredoxin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nxn
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker