Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

B9D2

B9 domain containing 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.2
Koordinater
Kromosom 19: 41 354 417–41 364 149 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 9,7 kb
Protein
175 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
MGC4093, MKS10, MKSR-2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000243578.8NM_030578.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Joubert-syndrom og relaterte lidelser

    • Joubert-syndrom

      En ciliopati definert av en misdannelse i lillehjernen og hjernestammen (tegnet på «molar tooth»), med lav muskeltonus, forsinket utvikling og avvikende øyebevegelser, noen ganger med involvering av nyrer, lever eller øyne.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Meckels syndrom

    • Autosomal recessiv

      En sjelden, dødelig, genetisk lidelse med flere medfødte misdannelser, preget av triaden hjernemisdannelse, hovedsakelig occipital encefalocele, store polycystiske nyrer og polydaktyli, samt tilhørende avvik som kan omfatte leppe-/ganespalte, hjerte- og kjønnsorgansavvik, misdannelser i sentralnervesystemet (CNS), leverfibrose og beindysplasi.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er B9D2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der B9D2 står. B9D2 og 26 gener i nærheten på kromosom 19, fra 40 859 283 til 41 859 282.Kromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb: 40 801 297–40 898 282, fremover-strengCYP2A7: 40 873 525–40 882 752, bakover-strengCYP2A7CYP2B6: 40 991 131–41 018 413, fremover-strengCYP2B6CYP2A13: 41 088 451–41 096 195, fremover-strengCYP2A13CYP2F1: 41 114 432–41 128 381, fremover-strengCYP2F1CYP2S1: 41 192 911–41 207 540, fremover-strengCYP2S1AXL: 41 218 934–41 261 766, fremover-strengAXLHNRNPUL1: 41 262 496–41 307 787, fremover-strengHNRNPUL1TGFB1: 41 288 203–41 353 961, bakover-strengCCDC97: 41 310 149–41 334 014, fremover-streng: 41 350 853–41 425 001, fremover-strengTMEM91: 41 350 885–41 384 742, fremover-strengTMEM91B9D2: 41 354 417–41 364 149, bakover-strengB9D2EXOSC5: 41 367 173–41 397 441, bakover-strengEXOSC5BCKDHA: 41 397 792–41 425 092, fremover-strengB3GNT8: 41 422 878–41 428 730, bakover-strengDMAC2: 41 431 317–41 440 717, bakover-strengERICH4: 41 443 152–41 444 765, fremover-strengERICH4CEACAM21: 41 549 518–41 586 844, fremover-strengCEACAM21CEACAM4: 41 619 014–41 627 082, bakover-strengCEACAM4CEACAM7: 41 666 629–41 706 976, bakover-strengCEACAM7CEACAM5: 41 708 585–41 730 519, fremover-strengCEACAM5: 41 708 657–41 756 737, fremover-strengCEACAM6: 41 750 977–41 772 211, fremover-strengCEACAM6CEACAM3: 41 796 587–41 811 557, fremover-strengCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, bakover-strengLYPD4DMRTC2: 41 844 743–41 852 333, fremover-strengDMRTC2Diagram av B9D2: 4 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 41 354 417–41 355 013, 597 baserEkson 3: 41 357 897–41 358 022, 126 baserEkson 2: 41 363 432–41 363 523, 92 baserEkson 1: 41 363 958–41 364 149, 192 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1 kb av genets 9,7 kb, og 528 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test B9D2

7

posisjoner i B9D2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 9,7 kb av B9D2, inkludert introner, og ikke bare de 1 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til B9D2

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene B9D2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). B9D2-genet: B9 domain containing 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/b9d2

Vancouver

Dante Labs. B9D2-genet: B9 domain containing 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/b9d2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test