Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PHGDH

phosphoglycerate dehydrogenase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p12
Koordinater
Kromosom 1: 119 711 934–119 744 215 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 32,3 kb
Protein
533 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
SERA, PGDH, PDG
MANE Select-transkripsjon
ENST00000641023.2NM_006623.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Forstyrrelser i glysin- og serinmetabolismen

    • SerinmangelsykdommerAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i PHGDH, PSAT1 eller PSPH, som hindrer produksjonen av serin og kan føre til liten hodeomkrets, anfall og utviklingsforsinkelse.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette gjør det mulig å gi serin- og glysintilskudd, som kan forebygge eller bedre symptomene når behandlingen starter tidlig, også før fødselen.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er PHGDH bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der PHGDH står. PHGDH og 9 gener i nærheten på kromosom 1, fra 119 228 075 til 120 228 074.Kromosom 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 Mb120,2 MbHAO2: 119 368 727–119 394 258, fremover-strengHAO2HSD3B2: 119 413 725–119 453 802, fremover-strengHSD3B2HSD3B1: 119 493 057–119 529 426, fremover-strengHSD3B1ZNF697: 119 619 377–119 648 454, bakover-strengZNF697PHGDH: 119 711 934–119 744 215, fremover-strengPHGDHHMGCS2: 119 747 979–119 769 092, bakover-strengHMGCS2REG4: 119 794 017–119 811 580, bakover-strengREG4ADAM30: 119 893 533–119 896 515, bakover-strengADAM30NOTCH2: 119 909 256–120 100 779, bakover-strengNOTCH2SEC22B: 120 150 898–120 176 533, bakover-strengSEC22BDiagram av PHGDH: 12 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 1: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 119 711 934–119 712 160, 227 baserEkson 2: 119 721 170–119 721 321, 152 baserEkson 3: 119 723 376–119 723 441, 66 baserEkson 4: 119 726 851–119 726 905, 55 baserEkson 5: 119 727 004–119 727 102, 99 baserEkson 6: 119 734 634–119 734 766, 133 baserEkson 7: 119 735 295–119 735 443, 149 baserEkson 8: 119 737 114–119 737 266, 153 baserEkson 9: 119 740 386–119 740 518, 133 baserEkson 10: 119 741 767–119 741 897, 131 baserEkson 11: 119 742 807–119 743 044, 238 baserEkson 12: 119 743 886–119 744 215, 330 baser1246810125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 32,3 kb, og 1 602 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PHGDH

135

posisjoner i PHGDH der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 32,3 kb av PHGDH, inkludert introner, og ikke bare de 1,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PHGDH-genet: phosphoglycerate dehydrogenase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/phgdh

Vancouver

Dante Labs. PHGDH-genet: phosphoglycerate dehydrogenase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/phgdh

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test