Gen
DPH2
diphthamide biosynthesis 2
- HGNC 3004↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000132768↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 1802↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1p34.1
- Koordinater
- Kromosom 1: 43 970 010–43 973 369 (GRCh38)
- Eksoner
- 6 eksoner over 3,4 kb
- Protein
- 489 aminosyrer
- Tidligere symboler
- DPH2L2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000255108.8NM_001384.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les DPH2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser DPH2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er DPH2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 3,4 kb, og 1 470 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test DPH2
2
posisjoner i DPH2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 3,4 kb av DPH2, inkludert introner, og ikke bare de 2,5 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til DPH2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene DPH2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Delayed motor skills
- Global developmental delay
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed fine motor development
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Agenesis of corpus callosum
- Anxiety
- Attention deficit
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). DPH2-genet: diphthamide biosynthesis 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dph2
Dante Labs. DPH2-genet: diphthamide biosynthesis 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dph2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker