AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Gen
ZNF469
zinc finger protein 469
- HGNC 23216↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000225614↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 84627↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 16q24.2
- Koordinater
- Kromosom 16: 88 382 959–88 440 753 (GRCh38)
- Eksoner
- 3 eksoner over 57,8 kb
- Protein
- 3 953 aminosyrer
- Også kjent som
- KIAA1858, Zfp469
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000565624.3NM_001367624.2
- Lokustype
- Proteinkodende
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/znf469.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameZNF46916q24.2
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Les ZNF469 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Ehlers-Danlos syndrom
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er ZNF469 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 13,8 kb av genets 57,8 kb, og 11 862 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av ZNF469
42
posisjoner i ZNF469 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynlig patogen
Ingen av dem ligger i et område som korte leser har problemer med.
En helgenomsekvensering dekker alle 57,8 kb av ZNF469, inkludert introner, ikke bare de 13,8 kb med eksoner.
ClinVar pathogenic variants (44)
The ZNF469 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 12
- Patogen/sannsynligvis patogen 4
- Sannsynligvis patogen 28
| Variant | Conditions | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_001367624.2(ZNF469):c.19C>T (p.Arg7Ter) (opens in a new tab) | Ehlers-Danlos syndrome and 1 other | Patogen/sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_001367624.2(ZNF469):c.1171_1175del (p.Leu391fs) (opens in a new tab) | brittle cornea syndrome 1 | Patogen/sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_001367624.2(ZNF469):c.6444del (p.Gln2149fs) (opens in a new tab) | brittle cornea syndrome 1 | Patogen/sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_001367624.2(ZNF469):c.10324del (p.Arg3442fs) (opens in a new tab) | Ehlers-Danlos syndrome and 1 other | Patogen/sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_001367624.2(ZNF469):c.8350C>T (p.Arg2784Ter) (opens in a new tab) | brittle cornea syndrome 1 | Sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_001367624.2(ZNF469):c.9268C>T (p.Arg3090Ter) (opens in a new tab) | brittle cornea syndrome 1 | Sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_001367624.2(ZNF469):c.612_619dup (p.Ala207fs) (opens in a new tab) | brittle cornea syndrome 1 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001367624.2(ZNF469):c.628_629delinsA (p.Pro210fs) (opens in a new tab) | brittle cornea syndrome 1 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001367624.2(ZNF469):c.1444del (p.Leu482fs) (opens in a new tab) | brittle cornea syndrome 1 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001367624.2(ZNF469):c.3307C>T (p.Gln1103Ter) (opens in a new tab) | brittle cornea syndrome 1 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001367624.2(ZNF469):c.3491del (p.Gly1164fs) (opens in a new tab) | brittle cornea syndrome 1 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001367624.2(ZNF469):c.5281dup (p.Ser1761fs) (opens in a new tab) | brittle cornea syndrome 1 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001367624.2(ZNF469):c.5661_5668del (p.His1888fs) (opens in a new tab) | brittle cornea syndrome 1 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001367624.2(ZNF469):c.6593_6596dup (p.Leu2199fs) (opens in a new tab) | brittle cornea syndrome 1 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001367624.2(ZNF469):c.6728del (p.Asp2243fs) (opens in a new tab) | brittle cornea syndrome 1 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001367624.2(ZNF469):c.6749dup (p.Leu2250fs) (opens in a new tab) | brittle cornea syndrome 1 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001367624.2(ZNF469):c.8428del (p.Ala2810fs) (opens in a new tab) | brittle cornea syndrome 1 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001367624.2(ZNF469):c.9915del (p.Arg3306fs) (opens in a new tab) | brittle cornea syndrome 1 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001367624.2(ZNF469):c.266A>G (p.Lys89Arg) (opens in a new tab) | brittle cornea syndrome 1 | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001367624.2(ZNF469):c.1081del (p.Ala361fs) (opens in a new tab) | brittle cornea syndrome 1 | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001367624.2(ZNF469):c.1586del (p.Gly529fs) (opens in a new tab) | brittle cornea syndrome 1 | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001367624.2(ZNF469):c.2129dup (p.Pro711fs) (opens in a new tab) | brittle cornea syndrome 1 | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001367624.2(ZNF469):c.2251C>T (p.Gln751Ter) (opens in a new tab) | brittle cornea syndrome 1 | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001367624.2(ZNF469):c.2617C>A (p.Pro873Thr) (opens in a new tab) | brittle cornea syndrome 1 | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001367624.2(ZNF469):c.2734del (p.Arg912fs) (opens in a new tab) | brittle cornea syndrome 1 | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
See all 44 with every other ZNF469 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Gener knyttet til de samme tilstandene
- ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Deler 1 tilstand
- AEBP1AE binding protein 1Deler 1 tilstand
- B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Deler 1 tilstand
- B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Deler 1 tilstand
- C1Rcomplement C1rDeler 1 tilstand
- C1Scomplement C1sDeler 1 tilstand
- CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Deler 1 tilstand
- COL12A1collagen type XII alpha 1 chainDeler 1 tilstand
- COL1A1collagen type I alpha 1 chainDeler 1 tilstand
- COL1A2collagen type I alpha 2 chainDeler 1 tilstand
- COL3A1collagen type III alpha 1 chainDeler 1 tilstand
- COL5A1collagen type V alpha 1 chainDeler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til ZNF469
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ZNF469 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Her kommer dette fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-18: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.18-8b139e39.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ZNF469-genet: zinc finger protein 469. Hentet 19. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/znf469
Dante Labs. ZNF469-genet: zinc finger protein 469 [Internett]. [sitert 19. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/znf469
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker