Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CRLF1

cytokine receptor like factor 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19p12
Koordinater
Kromosom 19: 18 593 237–18 606 799 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 13,6 kb
Protein
422 aminosyrer
Også kjent som
CLF-1, CLF, CISS, CISS1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000392386.8NM_004750.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige sensoriske og autonome nevropatier (inkl. familiær dysautonomi)

    • Arvelig sensorisk og autonom nevropati

      En gruppe nevropatier, inkludert familiær dysautonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) og medfødt smertefølsomhetsmangel (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De fleste er recessive, mens HSAN1 er dominant.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Beskyttelse mot ubemerkede skader, brannskader og infeksjoner, håndtering av autonome symptomer, og bærertesting for slektninger (familiær dysautonomi inngår i bærerscreening for askenasisk jødisk bakgrunn).

Slik er CRLF1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der CRLF1 står. CRLF1 og 36 gener i nærheten på kromosom 19, fra 18 100 018 til 19 100 017.Kromosom 1919p12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 MbMAST3: 18 097 749–18 151 692, fremover-strengMAST3PIK3R2: 18 153 155–18 170 541, fremover-strengPIK3R2: 18 153 158–18 178 117, fremover-strengIFI30: 18 173 150–18 178 122, fremover-strengIFI30MPV17L2: 18 193 197–18 196 948, fremover-strengRAB3A: 18 196 752–18 204 055, bakover-strengRAB3APDE4C: 18 207 961–18 255 419, bakover-strengPDE4CPDE4C: 18 207 965–18 248 200, bakover-strengPDE4CCIST1: 18 249 950–18 255 400, bakover-strengCIST1IQCN: 18 257 098–18 274 500, bakover-strengIQCNJUND: 18 279 694–18 281 622, bakover-strengJUNDLSM4: 18 306 231–18 323 112, bakover-strengLSM4PGPEP1: 18 340 562–18 369 950, fremover-strengPGPEP1GDF15: 18 374 731–18 389 176, fremover-strengGDF15LRRC25: 18 390 351–18 397 622, bakover-strengLRRC25SSBP4: 18 418 864–18 434 563, fremover-strengSSBP4ISYNA1: 18 434 388–18 438 309, bakover-strengISYNA1ELL: 18 442 663–18 522 116, bakover-strengELLFKBP8: 18 531 751–18 544 264, bakover-strengFKBP8KXD1: 18 557 683–18 569 387, fremover-strengUBA52: 18 571 722–18 577 550, fremover-strengUBA52REX1BD: 18 588 685–18 592 342, fremover-strengREX1BDCRLF1: 18 593 237–18 606 799, bakover-strengCRLF1TMEM59L: 18 607 335–18 621 050, fremover-strengTMEM59LKLHL26: 18 637 018–18 671 721, fremover-strengKLHL26CRTC1: 18 683 575–18 782 333, fremover-strengCRTC1COMP: 18 782 773–18 791 312, bakover-strengCOMPUPF1: 18 831 905–18 868 232, fremover-strengUPF1GDF1: 18 868 545–18 896 158, bakover-strengGDF1CERS1: 18 868 545–18 896 727, bakover-strengCERS1COPE: 18 899 511–18 919 407, bakover-strengCOPE: 18 907 013–18 934 397, bakover-strengDDX49: 18 919 667–18 929 189, fremover-strengHOMER3: 18 929 201–18 941 728, bakover-strengSUGP2: 18 990 887–19 061 647, bakover-strengSUGP2ARMC6: 19 033 575–19 060 311, fremover-strengARMC6SLC25A42: 19 061 697–19 113 030, fremover-strengSLC25A42Diagram av CRLF1: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 18 593 237–18 593 579, 343 baserEkson 8: 18 594 065–18 594 107, 43 baserEkson 7: 18 594 247–18 594 434, 188 baserEkson 6: 18 596 622–18 596 790, 169 baserEkson 5: 18 596 892–18 597 049, 158 baserEkson 4: 18 598 432–18 598 601, 170 baserEkson 3: 18 598 772–18 598 901, 130 baserEkson 2: 18 599 565–18 599 846, 282 baserEkson 1: 18 606 542–18 606 799, 258 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,7 kb av genets 13,6 kb, og 1 269 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CRLF1

19

posisjoner i CRLF1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 13,6 kb av CRLF1, inkludert introner, og ikke bare de 1,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CRLF1-genet: cytokine receptor like factor 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/crlf1

Vancouver

Dante Labs. CRLF1-genet: cytokine receptor like factor 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/crlf1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test