Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TBC1D32

TBC1 domain family member 32

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q22.31
Koordinater
Kromosom 6: 121 079 494–121 334 480 (GRCh38)
Eksoner
32 eksoner over 255 kb
Protein
1 257 aminosyrer
Også kjent som
FLJ30899, dJ310J6.1, FLJ34235, bA57L9.1, BROMI
Tidligere symboler
C6orf171, C6orf170
MANE Select-transkripsjon
ENST00000398212.7NM_152730.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser TBC1D32 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er TBC1D32 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der TBC1D32 står. TBC1D32 og 1 gen i nærheten på kromosom 6, fra 120 706 987 til 121 706 986.Kromosom 66q22.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27120,8 Mb121 Mb121,2 Mb121,4 Mb121,6 MbTBC1D32: 121 079 494–121 334 480, bakover-strengTBC1D32GJA1: 121 435 577–121 449 739, fremover-strengGJA1Diagram av TBC1D32: 32 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 32: 121 079 494–121 080 890, 1 397 baserEkson 31: 121 090 853–121 091 041, 189 baserEkson 30: 121 106 023–121 106 163, 141 baserEkson 29: 121 112 505–121 112 659, 155 baserEkson 28: 121 113 062–121 113 177, 116 baserEkson 27: 121 115 172–121 115 241, 70 baserEkson 26: 121 126 378–121 126 461, 84 baserEkson 25: 121 131 627–121 131 752, 126 baserEkson 24: 121 160 010–121 160 103, 94 baserEkson 23: 121 160 948–121 161 056, 109 baserEkson 22: 121 205 075–121 205 163, 89 baserEkson 21: 121 223 236–121 223 352, 117 baserEkson 20: 121 239 070–121 239 188, 119 baserEkson 19: 121 241 465–121 241 552, 88 baserEkson 18: 121 242 201–121 242 339, 139 baserEkson 17: 121 255 328–121 255 410, 83 baserEkson 16: 121 256 084–121 256 285, 202 baserEkson 15: 121 279 121–121 279 245, 125 baserEkson 14: 121 281 544–121 281 686, 143 baserEkson 13: 121 283 818–121 283 910, 93 baserEkson 12: 121 292 053–121 292 193, 141 baserEkson 11: 121 294 570–121 294 660, 91 baserEkson 10: 121 299 446–121 299 505, 60 baserEkson 9: 121 303 617–121 303 761, 145 baserEkson 8: 121 304 365–121 304 426, 62 baserEkson 7: 121 304 522–121 304 625, 104 baserEkson 6: 121 304 755–121 304 833, 79 baserEkson 5: 121 307 976–121 308 101, 126 baserEkson 4: 121 310 779–121 310 847, 69 baserEkson 3: 121 317 495–121 317 672, 178 baserEkson 2: 121 321 633–121 321 794, 162 baserEkson 1: 121 334 276–121 334 480, 205 baser323025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,1 kb av genets 255 kb, og 3 774 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TBC1D32

3

posisjoner i TBC1D32 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 255 kb av TBC1D32, inkludert introner, og ikke bare de 5,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TBC1D32-genet: TBC1 domain family member 32. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tbc1d32

Vancouver

Dante Labs. TBC1D32-genet: TBC1 domain family member 32 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tbc1d32

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test