Gen
DLK1
delta like non-canonical Notch ligand 1
- HGNC 2907↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000185559↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 8788↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 14q32.2
- Koordinater
- Kromosom 14: 100 726 892–100 738 224 (GRCh38)
- Eksoner
- 5 eksoner over 11,3 kb
- Protein
- 383 aminosyrer
- Også kjent som
- FA1, pG2, Pref-1, ZOG, Delta1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000341267.9NM_003836.7
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les DLK1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Monogen tidlig pubertet
- Sentral prekoziøs pubertet
Tidlig aktivering av hjernesignalene som starter puberteten, inkludert familiære former på grunn av varianter i MKRN3, DLK1, KISS1 og KISS1R.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Behandling med GnRH-analoger kan stanse puberteten inntil et mer typisk alder.
Slik er DLK1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,7 kb av genets 11,3 kb, og 1 152 av disse basene koder for proteinet.
Gener knyttet til de samme tilstandene
Egenskaper knyttet til DLK1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene DLK1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Abnormally large tongue
- Chin with horizontal crease
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Hairy forehead
- Prominent forehead
- Receding chin
Vis 37 egenskaper til
- Short neck
- Short opening between the eyelids
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Bifid uvula
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Chin with H-shaped crease
- Cleft palate
- Decreased facial expression
- Decreased size of maxilla
- Dense bone of skull base
- Downturned corners of mouth
- Drooling
- Exaggerated cupid's bow
- Extra bones within cranial sutures
- Eye folds
- Frontal bossing
- Full cheeks
- Full lips
- High palate
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Narrow eyelid opening
- Narrow forehead
- Narrow mouth
- Narrow opening between the eyelids
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Prominent area between the eyebrows
- Redundant neck skin
- Relatively large head
- Short philtrum
- Tented mouth
- Wide nasal bridge
- Wide nose
- Wider-than-typical soft spot of skull
Abnormality of limbs
- Short foot
- Small hand
- Limb undergrowth
- Abnormality of the outermost finger bone
- Acromicria
- Bowed shankbone
- Broad outermost finger bone
- Coxa valga
Vis 19 egenskaper til
- Curvature of digit
- Curvature of middle finger
- Flexion contracture of finger
- Front half of foot turns inward
- Interphalangeal joint contracture of finger
- Inward turned thumb
- Long toe
- Metaphyseal spurs
- Overlapping toe
- Prominent heel bone
- Short neck of thighbone
- Short shinbone
- Shortened 1st long bone of hand
- Single transverse palmar crease
- Small end part of innermost shankbone
- Thumb contracture
- Ulnar deviation of the wrist
- Upper limb undergrowth
- Wrist flexion contracture
Abnormality of the musculoskeletal system
- Coat hanger sign of ribs
- Double-Jointed
- Low muscle tone
- Small chest
- Abnormality of the skeletal system
- Flexed joint that cannot be straightened
- Funnel chest
- Hypoplastic iliac wing
Vis 17 egenskaper til
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Abnormality of the costochondral junction
- Absent glenoid fossa
- Anterior rib cupping
- Decreased muscle tone in infant
- Long collarbone
- Missing part of vertebrae
- Narrow chest
- Permanent flexion of the finger or toe
- Prominent sternum
- Scoliosis
- Short ribs
- Small shoulder blade
- Small wings of the pelvic girdle
- Speckled calcifications in end part of bone
- Wavy ribs
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal aortic arch morphology
- Abnormality of the heart
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Avascular peripheral retina
- Enlarged and thickened heart muscle
- Enlarged liver and spleen
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
Vis 1 egenskap til
Growth abnormality
- Growth delay as children
- Prenatal growth deficiency
- Birth weight > 90th percentile
- Growth delay
- Obesity
- Short stature
- Small for gestational age
- Truncal obesity
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). DLK1-genet: delta like non-canonical Notch ligand 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dlk1
Dante Labs. DLK1-genet: delta like non-canonical Notch ligand 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dlk1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker