Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TP63

tumor protein p63

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3q28
Koordinater
Kromosom 3: 189 631 389–189 897 276 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 265,9 kb
Protein
680 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
p51, SHFM4, EEC3, p63, p73L, OFC8, KET, p73H, NBP, p53CP, p40
Tidligere symboler
TP73L, TP53L, TP53CP
MANE Select-transkripsjon
ENST00000264731.8NM_003722.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Ektodermale dysplasier

    • TP63-relatert spekter av ektodermal dysplasiAutosomal dominant

      TP63-lidelser som kombinerer ektodermal dysplasi med leppe- eller ganespalte og misdannelser i ekstremitetene, inkludert AEC-, Rapp-Hodgkin-, ADULT- og EEC-syndrom.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Limb-mammary-syndromAutosomal dominant

      En TP63-lidelse med misdannelser i hender og føtter og underutviklede bryst eller brystvorter.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Infertilitet hos kvinner

    • Redusert eller fraværende evne hos en kvinne til å bli gravid.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er TP63 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der TP63 står. TP63 og 2 gener i nærheten på kromosom 3, fra 189 264 333 til 190 264 332.Kromosom 33q28p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29189,4 Mb189,6 Mb189,8 Mb190 Mb190,2 MbTPRG1: 188 947 165–189 325 304, fremover-strengTPRG1TP63: 189 631 389–189 897 276, fremover-strengTP63P3H2: 189 956 728–190 122 437, bakover-strengP3H2Diagram av TP63: 14 eksoner på fremover-strengen til kromosom 3Ekson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 189 631 389–189 631 577, 189 baserEkson 2: 189 737 740–189 737 868, 129 baserEkson 3: 189 738 642–189 738 774, 133 baserEkson 4: 189 808 272–189 808 526, 255 baserEkson 5: 189 864 232–189 864 418, 187 baserEkson 6: 189 866 682–189 866 797, 116 baserEkson 7: 189 867 833–189 867 942, 110 baserEkson 8: 189 868 580–189 868 716, 137 baserEkson 9: 189 869 324–189 869 406, 83 baserEkson 10: 189 872 859–189 872 995, 137 baserEkson 11: 189 886 394–189 886 551, 158 baserEkson 12: 189 889 340–189 889 484, 145 baserEkson 13: 189 890 789–189 890 882, 94 baserEkson 14: 189 894 206–189 897 276, 3 071 baser1510145′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,9 kb av genets 265,9 kb, og 2 043 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TP63

35

posisjoner i TP63 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 265,9 kb av TP63, inkludert introner, og ikke bare de 4,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TP63-genet: tumor protein p63. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tp63

Vancouver

Dante Labs. TP63-genet: tumor protein p63 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tp63

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test