Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

PQBP1

polyglutamine binding protein 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp11.23
Koordinater
Kromosom X: 48 897 930–48 903 143 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 5,2 kb
Protein
265 aminosyrer
Tidligere symboler
RENS1, MRXS8, SHS, MRX55, MRX2, MRXS3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000447146.7NM_001032382.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    Slik er PQBP1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom X, med en parentes der PQBP1 står. PQBP1 og 41 gener i nærheten på kromosom X, fra 48 400 537 til 49 400 536.Kromosom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbSSX4B: 48 402 082–48 411 960, bakover-strengSSX4BSLC38A5: 48 458 536–48 470 554, bakover-strengSLC38A5FTSJ1: 48 476 021–48 486 364, fremover-strengFTSJ1PORCN: 48 508 574–48 520 814, fremover-strengPORCNEBP: 48 521 089–48 528 716, fremover-strengEBP: 48 521 806–48 545 469, fremover-strengTBC1D25: 48 539 623–48 562 613, fremover-strengTBC1D25RBM3: 48 574 056–48 581 162, fremover-strengRBM3WDR13: 48 589 838–48 608 869, fremover-strengWDR13WAS: 48 676 593–48 691 431, fremover-strengWASSUV39H1: 48 695 554–48 709 556, fremover-strengSUV39H1GLOD5: 48 761 744–48 773 648, fremover-strengGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, fremover-strengGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, fremover-strengHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, fremover-strengERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, bakover-strengPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, bakover-strengTIMM17BPQBP1: 48 897 930–48 903 143, fremover-strengPQBP1SLC35A2: 48 903 180–48 911 958, bakover-strengSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, bakover-strengPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, bakover-strengKCND1: 48 960 982–48 971 916, bakover-strengKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, bakover-strengGRIPAP1TFE3: 49 028 726–49 043 512, bakover-strengTFE3CCDC120: 49 053 463–49 073 357, fremover-strengCCDC120PRAF2: 49 070 107–49 074 022, bakover-strengPRAF2: 49 071 470–49 079 887, bakover-strengWDR45: 49 074 431–49 101 203, bakover-strengWDR45GPKOW: 49 112 941–49 123 750, bakover-strengGPKOWMAGIX: 49 162 564–49 169 931, fremover-strengMAGIXPLP2: 49 171 787–49 175 387, fremover-strengPLP2PRICKLE3: 49 174 802–49 186 528, bakover-strengPRICKLE3SYP: 49 187 807–49 200 218, bakover-strengSYPCACNA1F: 49 205 063–49 233 371, bakover-strengCCDC22: 49 235 444–49 250 526, fremover-strengCCDC22FOXP3: 49 250 436–49 264 800, bakover-strengFOXP3: 49 258 343–49 270 477, bakover-strengPPP1R3F: 49 269 771–49 301 468, fremover-strengPPP1R3FGAGE10: 49 303 645–49 319 844, fremover-strengGAGE10GAGE12J: 49 322 037–49 329 387, fremover-strengGAGE12JGAGE13: 49 331 575–49 338 952, fremover-strengGAGE13GAGE2E: 49 341 192–49 345 922, fremover-strengDiagram av PQBP1: 7 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 48 897 930–48 898 082, 153 baserEkson 2: 48 898 492–48 898 576, 85 baserEkson 3: 48 901 190–48 901 301, 112 baserEkson 4: 48 901 930–48 902 042, 113 baserEkson 5: 48 902 233–48 902 517, 285 baserEkson 6: 48 902 732–48 902 795, 64 baserEkson 7: 48 902 928–48 903 143, 216 baser12345675′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 1 kb av genets 5,2 kb, og 798 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test PQBP1

    21

    posisjoner i PQBP1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 5,2 kb av PQBP1, inkludert introner, og ikke bare de 1 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til PQBP1

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PQBP1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). PQBP1-genet: polyglutamine binding protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pqbp1

    Vancouver

    Dante Labs. PQBP1-genet: polyglutamine binding protein 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pqbp1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test