Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GNRHR

gonadotropin releasing hormone receptor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q13.2
Koordinater
Kromosom 4: 67 737 118–67 754 388 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 17,3 kb
Protein
328 aminosyrer
Også kjent som
LHRHR
Tidligere symboler
GRHR
MANE Select-transkripsjon
ENST00000226413.5NM_000406.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hypogonadotrop hypogonadisme

    • Unormal funksjon i eggstokkene eller testiklene på grunn av utilstrekkelig hormonell stimulering fra hypothalamus-hypofyse-aksen.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er GNRHR bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der GNRHR står. GNRHR og 7 gener i nærheten på kromosom 4, fra 67 245 753 til 68 245 752.Kromosom 44q13.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.267,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 MbCENPC: 67 468 762–67 545 565, bakover-strengCENPCSTAP1: 67 558 482–67 607 343, fremover-strengSTAP1UBA6: 67 610 428–67 701 338, bakover-strengUBA6GNRHR: 67 737 118–67 754 388, bakover-strengGNRHRTMPRSS11D: 67 820 876–67 884 002, bakover-strengTMPRSS11DTMPRSS11A: 67 909 395–67 964 140, bakover-strengTMPRSS11ATMPRSS11F: 68 053 198–68 129 869, bakover-strengTMPRSS11FTMPRSS11B: 68 226 653–68 245 694, bakover-strengTMPRSS11BDiagram av GNRHR: 3 eksoner på bakover-strengen til kromosom 4Ekson 3: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 67 737 118–67 740 724, 3 607 baserEkson 2: 67 744 568–67 744 787, 220 baserEkson 1: 67 753 814–67 754 388, 575 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,4 kb av genets 17,3 kb, og 987 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GNRHR

30

posisjoner i GNRHR der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 17,3 kb av GNRHR, inkludert introner, og ikke bare de 4,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GNRHR-genet: gonadotropin releasing hormone receptor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gnrhr

Vancouver

Dante Labs. GNRHR-genet: gonadotropin releasing hormone receptor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gnrhr

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test