Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SPART

spartin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
13q13.3
Koordinater
Kromosom 13: 36 301 638–36 346 394 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 44,8 kb
Protein
666 aminosyrer
Også kjent som
KIAA0610, TAHCCP1
Tidligere symboler
SPG20
MANE Select-transkripsjon
ENST00000438666.7NM_015087.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Arvelig spastisk paraplegi

      • Arvelig spastisk paraplegi (alle typer)

        Ett av 66 gener knyttet til den

        Samlebetegnelse for alle arvelige spastiske paraplegier, inkludert SPG4 (SPAST), den vanligste dominante formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er SPART bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 13, med en parentes der SPART står. SPART og 7 gener i nærheten på kromosom 13, fra 35 824 016 til 36 824 015.Kromosom 1313q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3436 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 MbDCLK1: 35 768 652–36 132 164, bakover-strengDCLK1SOHLH2: 36 168 217–36 214 588, bakover-strengSOHLH2CCDC169-SOHLH2: 36 168 794–36 297 842, bakover-strengCCDC169-SOHLH2CCDC169: 36 222 004–36 297 873, bakover-strengCCDC169SPART: 36 301 638–36 346 394, bakover-strengSPARTCCNA1: 36 431 511–36 442 959, fremover-strengCCNA1SERTM1: 36 673 798–36 698 457, fremover-strengSERTM1RFXAP: 36 819 188–36 848 169, fremover-strengRFXAPDiagram av SPART: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 13Ekson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 36 301 638–36 304 632, 2 995 baserEkson 8: 36 312 145–36 312 235, 91 baserEkson 7: 36 312 319–36 312 477, 159 baserEkson 6: 36 314 227–36 314 421, 195 baserEkson 5: 36 326 575–36 326 698, 124 baserEkson 4: 36 329 362–36 329 517, 156 baserEkson 3: 36 331 399–36 331 596, 198 baserEkson 2: 36 335 021–36 335 832, 812 baserEkson 1: 36 346 225–36 346 394, 170 baser9864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 4,9 kb av genets 44,8 kb, og 2 001 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test SPART

    14

    posisjoner i SPART der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 44,8 kb av SPART, inkludert introner, og ikke bare de 4,9 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SPART-genet: spartin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/spart

    Vancouver

    Dante Labs. SPART-genet: spartin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/spart

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test