Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TWIST2

twist family bHLH transcription factor 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q37.3
Koordinater
Kromosom 2: 238 848 085–238 910 534 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 62,5 kb
Protein
160 aminosyrer
Også kjent som
DERMO1, Dermo-1, bHLHa39
MANE Select-transkripsjon
ENST00000612363.2NM_001271893.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser TWIST2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er TWIST2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der TWIST2 står. TWIST2 og 3 gener i nærheten på kromosom 2, fra 238 379 310 til 239 379 309.Kromosom 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3238,4 Mb238,6 Mb238,8 Mb239 Mb239,2 MbIFT54: 238 320 441–238 402 114, fremover-strengIFT54ASB1: 238 426 742–238 452 250, fremover-strengASB1TWIST2: 238 848 085–238 910 534, fremover-strengTWIST2HDAC4: 239 048 168–239 401 661, bakover-strengHDAC4Diagram av TWIST2: 2 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 238 848 085–238 848 733, 649 baserEkson 2: 238 909 842–238 910 534, 693 baser125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,3 kb av genets 62,5 kb, og 483 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TWIST2

1

posisjon i TWIST2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 62,5 kb av TWIST2, inkludert introner, og ikke bare de 1,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TWIST2-genet: twist family bHLH transcription factor 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/twist2

Vancouver

Dante Labs. TWIST2-genet: twist family bHLH transcription factor 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/twist2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test