Gen
FGD1
FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1
- HGNC 3663↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000102302↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 2245↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- Xp11.22
- Koordinater
- Kromosom X: 54 445 454–54 496 234 (GRCh38)
- Eksoner
- 18 eksoner over 50,8 kb
- Protein
- 961 aminosyrer
- Også kjent som
- ZFYVE3
- Tidligere symboler
- FGDY
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000375135.4NM_004463.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les FGD1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser FGD1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er FGD1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,3 kb av genets 50,8 kb, og 2 886 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test FGD1
40
posisjoner i FGD1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 50,8 kb av FGD1, inkludert introner, og ikke bare de 4,3 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til FGD1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene FGD1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Broad philtrum
- High palate
- Little lower jaw
- Pointed chin
- Round face
- Short neck
- Wide nasal bridge
- Drooping lower lip
Vis 22 egenskaper til
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Abnormally small head
- Broad forehead
- Curved linear dimple below the lower lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Frontal bossing
- High frontal hairline
- Midface retrusion
- Relatively large head
- Widow's peak
- Abnormal dentition
- Bad bite
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Cleft upper lip
- Decreased size of maxilla
- Delayed eruption of teeth
- Eye folds
- Skin tag in front of the ear
- Failure of development of between one and six teeth
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Delayed bone maturation
- Permanent flexion of the finger or toe
- Abnormal cervical spine
- Abnormal vertebral segmentation and fusion
- Funnel chest
- Cervical spine hypermobility
- Hypoplasia of the odontoid process
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). FGD1-genet: FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fgd1
Dante Labs. FGD1-genet: FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fgd1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker