Gen
FGF17
fibroblast growth factor 17
- HGNC 3673↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000158815↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 8822↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 8p21.3
- Koordinater
- Kromosom 8: 22 042 820–22 048 809 (GRCh38)
- Eksoner
- 5 eksoner over 6 kb
- Protein
- 216 aminosyrer
- Også kjent som
- FGF-13
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000359441.4NM_003867.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les FGF17 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Hypogonadotrop hypogonadisme
Unormal funksjon i eggstokkene eller testiklene på grunn av utilstrekkelig hormonell stimulering fra hypothalamus-hypofyse-aksen.
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er FGF17 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,3 kb av genets 6 kb, og 651 av disse basene koder for proteinet.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- ANOS1anosmin 1Deler 1 tilstand
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 35Deler 1 tilstand
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Deler 1 tilstand
- CPEcarboxypeptidase EDeler 1 tilstand
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Deler 1 tilstand
- FEZF1FEZ family zinc finger 1Deler 1 tilstand
- FGF8fibroblast growth factor 8Deler 1 tilstand
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Deler 1 tilstand
- FOXA2forkhead box A2Deler 1 tilstand
- FSHBfollicle stimulating hormone subunit betaDeler 1 tilstand
- GH1growth hormone 1Deler 1 tilstand
- GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptorDeler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til FGF17
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene FGF17 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the endocrine system
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Anterior hypopituitarism
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Delayed puberty
- Female hypogonadism
Vis 2 egenskaper til
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Abnormal skeletal development
- Hypermobility of all joints
- Low muscle tone
- Muscle weakness
Vis 2 egenskaper til
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Depression
- Abnormal gait
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Hand mirror movements
- Leg paralysis
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). FGF17-genet: fibroblast growth factor 17. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fgf17
Dante Labs. FGF17-genet: fibroblast growth factor 17 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fgf17
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker