Gen
FGFR3
fibroblast growth factor receptor 3
- HGNC 3690(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000068078(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 2261(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 4p16.3
- Koordinater
- Kromosom 4: 1 793 293–1 808 867 (GRCh38)
- Eksoner
- 18 eksoner over 15,6 kb
- Protein
- 806 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal dominant
- Også kjent som
- CEK2, JTK4, CD333
- Tidligere symboler
- ACH
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000440486.8NM_000142.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les FGFR3 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
FGFR3-relaterte kondrodysplasier (akondroplasi og beslektede tilstander)
- FGFR3-relatert kondrodysplasiAutosomal dominant
Skjelettdysplasier forårsaket av FGFR3-varianter med gain-of-function-effekt, der de fleste oppstår nye (de novo) i stedet for å være arvet fra en av foreldrene; nesten all akondroplasi skyldes én enkelt variant, p.Gly380Arg.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Spesialistoppfølging overvåker komplikasjoner som innsnevring ved bunnen av hodeskallen og ryggraden, og vosoritid er godkjent for å bedre vekst hos barn med akondroplasi.
Syndromisk kraniosynostose
Tilstander som kombinerer tidlig lukking av hodeskallens sømmer med andre trekk, blant annet Apert-, Crouzon-, Pfeiffer-, Muenke- og Saethre-Chotzens syndrom, forårsaket av gener som FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 og ERF.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Tidlig diagnose gjør det mulig med rettidig operasjon og oppfølging av hodeveksten, synet og hørselen. Mildere former, som Muenke-syndrom, kan forbli uoppdaget hos voksne, noe som er relevant for familieplanlegging.
Arv
- Autosomal dominant
- Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Slik er FGFR3 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,3 kb av genets 15,6 kb, og 2 421 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test FGFR3
52
posisjoner i FGFR3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 15,6 kb av FGFR3, inkludert introner, og ikke bare de 4,3 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til FGFR3
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene FGFR3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Absent lacrimal punctum
- Absent tear duct
- Big calvaria
- Cloverleaf cranium shape
- Cone shaped tooth
- Dental cavities
- Depressed nasal bridge
- Frontal bossing
Vis 66 egenskaper til
- High palate
- Little foramen magnum
- Midface retrusion
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Pink eye
- Prominent forehead
- Short neck
- Unopened tear duct
- Abnormal dentition
- Abnormality of the skull
- Aplasia/Hypoplasia of the mandible
- Broad forehead
- Broad head shape
- Coronal craniosynostosis
- Decreased size of tooth
- Deformity of the skull
- Facial asymmetry
- Failure of development of between one and six teeth
- Flat face
- High forehead
- Abnormal lacrimal duct morphology
- Abnormal lacrimal gland morphology
- Abnormal tooth enamel
- Abnormality of the midface
- Abnormality of the salivary glands
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Beaked nose
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Decreased salivary flow
- Decreased size of maxilla
- Delayed cranial suture closure
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Dry eye syndrome
- Eyelid spasm
- Flattened bony protrusion above eyes
- High, narrow palate
- Increased nuchal translucency
- Low frontal hairline
- Narrow palate
- Narrowing of the tear duct
- Nasal tip, upturned
- Open bite
- Parietal bossing
- Prominent nasal bridge
- Short nasal bridge
- Tall shaped head
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Zygomatic flattening
- Abnormal facial shape
- Abnormality of the palate
- Absent tear gland
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Encephalocele
- Eye folds
- Holes in parietal bones
- Hypoplasia of the lacrimal punctum
- Keratoconjunctivitis
- Thin dental enamel
- Cleft of the mouth
- Little lower jaw
- Lost smell
- Bad bite
- Small face
- Temporal bossing
Abnormality of limbs
- Bowed legs
- Bowed thighbone
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Curving of inner forearm bone
- Disproportionately short upper portion of limb
- Duplication of thumb phalanx
- Flared wide portion of long bone
- Long slender fingers
Vis 60 egenskaper til
- Short thighbone
- Smaller or shorter than typical limbs
- Trident hand
- Abnormality of lower limb joint
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Bowing of the long bones
- Curvature of little finger
- Finger syndactyly
- Limb undergrowth
- Metaphyseal chondrodysplasia
- Permanent flexion of the finger
- Short fingers or toes
- Short toe
- Split hand
- Abnormal shape of long bones of hand
- Abnormality of fingers or toes
- Abnormality of the elbow
- Abnormality of the thighbone
- Bilateral single transverse palmar creases
- Bowed calf bone
- Bowed shankbone
- Broad big toe
- Broad thumb
- Cone-shaped end part of finger bones
- Fused ankle bones
- Fused wrist bones
- Hip joint hypermobility
- Knee joint over-flexibility
- Limited elbow extension
- Outward bow-leggedness
- Short foot
- Short middle bone of finger
- Short neck of thighbone
- Short palm
- Short proximal phalanx of finger
- Thimble-shaped middle bones of hand
- Abnormality of the thumb
- Absent thumb
- Broad toe
- Bunion
- Curvature of digit
- Disproportionately short middle portion of limb
- Duplication of the outermost bone of big toe
- Excessive wrinkled skin of palms and soles
- Finger-like thumb
- Flat acetabular roof
- Fused forearm bones
- Fused long bones of hand
- Fused toes
- Proximal radio-ulnar synostosis
- Short thumb
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Webbed fingers or toes
- Absent/small extremities
- Broad wide portion of thigh bone
- Camptodactyly of toe
- Capitate-hamate fusion
- Irregular wide portion of a long bone
- Radial deviation of finger
- Short middle bones (feet)
Abnormality of the musculoskeletal system
- Flattened vertebrae
- Hypoplastic pelvis
- Narrow chest
- Narrow greater sciatic notch
- Narrow vertebral interpedicular distance
- Scoliosis
- Severe platyspondyly
- Short long bone
Vis 39 egenskaper til
- Short ribs
- Small chest
- Widened interpedicular distance
- Abnormal sacroiliac joint morphology
- Abnormal skeletal development
- Abnormal vertebral body morphology
- Double-Jointed
- Hunched back
- Low muscle tone
- Permanent flexion of the finger or toe
- Short greater sciatic notch
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Small wings of the pelvic girdle
- Thoracolumbar kyphosis
- Abnormal collarbone
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Cervical spinal canal stenosis
- Cone-shaped end part of bone
- Decreased muscle tone in infant
- Excessive inward curvature of lower spine
- Formation of new noncancerous bone on top of existing bone
- Narrow spinal canal
- Prominent swayback
- Abnormal iliac wing morphology
- Abnormal sacrum morphology
- Degenerative joint disease
- Joint stiffness
- Limitation of joint mobility
- Arthritis
- Craniocervical junction constriction
- Funnel chest
- Hunched back in infancy
- Hypermobility of all joints
- Increased vertebral height
- Limited hip extension
- Osteochondroma
- Small abnormally formed shoulder blade
- Spinal stenosis with reduced interpedicular distance
- Wide-cupped costochondral junctions
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Brain degeneration
- Cognitive impairment
- Enlarged cerebellum
- Generalized-onset seizure
Vis 24 egenskaper til
- Intellectual disability, severe
- IQ less than 20
- Severe global developmental delay
- Absent/small cerebellum
- Central sleep apnea
- Chiari malformation
- Epilepsy
- Focal impaired awareness seizure
- Obstructive sleep apnea
- Rise in pressure inside skull
- Temporal lobe dysplasia
- Ventriculomegaly
- Abnormality of neuronal migration
- Attention deficit
- Enlarged brain
- Gray matter heterotopia
- Headache
- Holoprosencephaly
- IQ between 34 and 49
- Migraine
- Pauses in breathing while sleeping
- Small cerebellum
- Brain stem compression
- Motor delay
Abnormality of the eye
- Absence of tears in the eyes
- Bulging eye
- Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Increased tears
- Inflammatory abnormality of the eye
- Outward facing eye ball
Vis 13 egenskaper til
- Wide-set eyes
- Abnormally close eyes
- Corneal ulceration
- Decreased corneal sensation
- Lazy eye
- Limbal stem cell deficiency
- New blood vessel formation in cornea
- Optic atrophy
- Recurrent breakdown of clear protective layer of eye
- Severe near sightedness
- Visual impairment
- Increased corneal thickness
- Open angle glaucoma
Abnormality of the integument
- Darkened and thickened skin
- Loose redundant skin
- Excessive wrinkled skin
- Abnormal hair pattern
- Hyperpigmented skin patches
- Loss of hair color
- Patchy loss of skin color
- Skin tags
Vis 3 egenskaper til
Growth abnormality
- Disproportionate short-limb short stature
- Severe short stature
- Tall stature
- Childhood onset short-limb short stature
- Disproportionate short stature
- Lethal short-limbed short stature
- Short stature
- Obesity
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). FGFR3-genet: fibroblast growth factor receptor 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fgfr3
Dante Labs. FGFR3-genet: fibroblast growth factor receptor 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fgfr3
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker