Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PIGL

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17p11.2
Koordinater
Kromosom 17: 16 217 210–16 326 411 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 109,2 kb
Protein
252 aminosyrer
Også kjent som
PIG-L
MANE Select-transkripsjon
ENST00000225609.10NM_004278.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • GPI-ankerbiosyntesefeil

    • Forstyrrelser i GPI-ankerbiosyntesen

      En gruppe arvelige tilstander forårsaket av varianter i PIG-, PGAP- og beslektede gener som er nødvendige for å lage og feste GPI-ankeret. Tilstandene gir typisk utviklingsforsinkelse, lav muskelspenning og epilepsi.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

      Ett av 98 gener knyttet til den

      En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Intellektuell funksjonsnedsettelse

    • Ett av 233 gener knyttet til den

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er PIGL bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der PIGL står. PIGL og 12 gener i nærheten på kromosom 17, fra 15 771 811 til 16 771 810.Kromosom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.315,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbADORA2B: 15 945 093–15 976 467, fremover-strengADORA2BZSWIM7: 15 976 219–15 999 717, bakover-strengZSWIM7TTC19: 15 999 386–16 068 416, fremover-strengTTC19NCOR1: 16 029 065–16 218 185, bakover-strengNCOR1PIGL: 16 217 210–16 326 411, fremover-strengPIGLCENPV: 16 340 011–16 353 661, bakover-strengCENPVUBB: 16 378 898–16 382 745, fremover-strengUBBTRPV2: 16 407 465–16 437 861, fremover-strengTRPV2LRRC75A: 16 441 493–16 492 237, bakover-strengLRRC75AZNF287: 16 546 954–16 569 218, bakover-strengZNF287ZNF624: 16 620 734–16 653 860, bakover-strengZNF624CCDC144A: 16 689 537–16 777 974, fremover-strengCCDC144A: 16 690 261–16 804 453, fremover-strengDiagram av PIGL: 7 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 16 217 210–16 217 461, 252 baserEkson 2: 16 233 971–16 234 070, 100 baserEkson 3: 16 299 888–16 299 978, 91 baserEkson 4: 16 313 547–16 313 614, 68 baserEkson 5: 16 316 681–16 316 712, 32 baserEkson 6: 16 317 775–16 317 908, 134 baserEkson 7: 16 325 800–16 326 411, 612 baser124675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,3 kb av genets 109,2 kb, og 759 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PIGL

8

posisjoner i PIGL der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 109,2 kb av PIGL, inkludert introner, og ikke bare de 1,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PIGL-genet: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pigl

Vancouver

Dante Labs. PIGL-genet: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pigl

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test