Gen
TGFBR2
transforming growth factor beta receptor 2
- HGNC 11773(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000163513(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 7048(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3p24.1
- Koordinater
- Kromosom 3: 30 606 601–30 694 142 (GRCh38)
- Eksoner
- 7 eksoner over 87,5 kb
- Protein
- 567 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal dominant
- Også kjent som
- TBRII, TBR-ii
- Tidligere symboler
- MFS2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000295754.10NM_003242.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les TGFBR2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Aortaaneurisme
- Arvelig thorakal aortaaneurisme og aortadisseksjonAutosomal dominant
Arvelig utvidelse og revnning av thorakal aorta, forårsaket av endringer i gener som ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 og THSD4.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
- På ACMGs liste over sekundære funn
Hva kunnskapen endrer
Å vite om dette støtter regelmessig avbildning av aorta, kontroll av blodtrykk og tidlig forebyggende kirurgi, samt screening av slektninger.
Loeys-Dietz syndrom
- Autosomal dominant
Loeys-Dietz syndrom er en sjelden genetisk bindevevssykdom med et bredt spekter av ansikts-, kar- og skjelettmanifestasjoner. Fem genetiske undertyper er beskrevet, og de danner et klinisk kontinuum.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
- På ACMGs liste over sekundære funn
Marfan-lignende syndromer
- Loeys-Dietz syndromAutosomal dominant
Loeys-Dietz syndrom er en sjelden, genetisk bindevevssykdom preget av et bredt spekter av kraniofaciale, vaskulære og skjelettmessige manifestasjoner. Det er beskrevet fem genetiske undertyper, som utgjør et klinisk kontinuum.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
- På ACMGs liste over sekundære funn
Arv
- Autosomal dominant
- Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Slik er TGFBR2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
- Varianter med egen side
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,5 kb av genets 87,5 kb, og 1 704 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test TGFBR2
107
posisjoner i TGFBR2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 87,5 kb av TGFBR2, inkludert introner, og ikke bare de 4,5 kb med eksoner.
Varianter med egen side (23)
De TGFBR2-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A414P | c.1240G>C | Ekson 4 | 30 672 423 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| A527T | c.1579G>A | Ekson 7 | 30 691 474 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| A527V | c.1580C>T | Ekson 7 | 30 691 475 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| A531T | c.1591G>A | Ekson 7 | 30 691 486 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| c.1511G>A | Ekson 6 | 30 688 498 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.1524+1G>A | Intron 6 | 30 688 512 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| C393Y | c.1178G>A | Ekson 4 | 30 672 361 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| D446N | c.1336G>A | Ekson 5 | 30 674 186 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| D522N | c.1564G>A | Ekson 7 | 30 691 459 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| L305F | c.913C>T | Ekson 4 | 30 672 096 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
Egenskaper knyttet til TGFBR2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TGFBR2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the cardiovascular system
- Arterial tortuosity
- Aneurysm
- Arterial dissection
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Cutis marmorata
- Mucoid extracellular matrix accumulation
- Patent ductus arteriosus
Vis 31 egenskaper til
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Abnormal left ventricular function
- Aortic regurgitation
- Ascending aortic dissection
- Bulging of wall of large artery located above heart
- Descending aortic dissection
- Dilated left subclavian artery
- Enlarged heart
- High blood pressure
- Patent foramen ovale
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Abdominal aortic aneurysm
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Brain aneurysm
- Cardiac diverticulum
- Carotid artery dilatation
- Depleted blood volume
- Descending thoracic aorta aneurysm
- Dilatation of mesenteric artery
- Heart stops beating
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Mitral regurgitation
- Mitral valve prolapse
- Peripheral arterial stenosis
- Pulmonary artery aneurysm
- Stroke
- Swollen lymph nodes
- Aortic arch aneurysm
- Generalized twisted arteries
Abnormality of the nervous system
- Glioblastoma multiforme
- Anxiety
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Depression
- Dural ectasia
- Epilepsy
- Irritability
Vis 20 egenskaper til
- Migraine
- Rise in pressure inside skull
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Benign neoplasm of the central nervous system
- Cancer of early nerve cells
- Chiari malformation
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Disturbed sensory perception
- Dysgraphia
- Global developmental delay
- Hallucinations
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Paralysis or weakness of one side of body
- Pins and needles feeling
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
Abnormality of head or neck
- Adenoma sebaceum
- Bifid uvula
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Deformity of the skull
- Little lower jaw
- Receding chin
- Zygomatic flattening
Vis 2 egenskaper til
Abnormality of the eye
- Wide-set eyes
- Abnormality of the iris
- Blue outer white part of eyeball
- Bulging eye
- Outward facing eye ball
- Amaurosis fugax
- Close sighted
- Partial loss of field of vision
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). TGFBR2-genet: transforming growth factor beta receptor 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tgfbr2
Dante Labs. TGFBR2-genet: transforming growth factor beta receptor 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tgfbr2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker