Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SLC26A2

solute carrier family 26 member 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q32
Koordinater
Kromosom 5: 149 960 758–149 987 400 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 26,6 kb
Protein
739 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
DTDST
Tidligere symboler
DTD
MANE Select-transkripsjon
ENST00000286298.5NM_000112.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Achondrogenesis-panel

    • Achondrogenesis

      Achondrogenesis er betegnelsen på en sjelden gruppe dødelige skjeletdysplasier, preget av en svikt i endokondral beinforkalkning som fører til dvergvekst med ekstrem mikromelia, et lite brystkasse, en fremstående buk, anasarka og polyhydramnion. Det finnes tre typer achondrogenesis som skiller seg fra hverandre klinisk, radiologisk, histologisk og genetisk: achondrogenesis type 1a, type 1b og type 2.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Epifysære og spondyloepifysære dysplasier

    • SLC26A2-relatert skjelettdysplasiAutosomal recessiv

      Et spekter av skjelettdysplasier forårsaket av SLC26A2-varianter, fra recessiv multippel epifysær dysplasi til diastrofisk dysplasi og dødelige former.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Multippel epifysær dysplasi

      En gruppe lidelser som rammer endene av de lange beinene og gir leddsmerter og stivhet samt tidlig artrose. De skyldes gener som COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 og SLC26A2.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er SLC26A2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der SLC26A2 står. SLC26A2 og 15 gener i nærheten på kromosom 5, fra 149 474 079 til 150 474 078.Kromosom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,6 Mb149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 MbCSNK1A1: 149 492 982–149 551 577, bakover-strengCSNK1A1ARHGEF37: 149 551 947–149 637 962, fremover-strengARHGEF37PPARGC1B: 149 729 994–149 855 022, fremover-strengPPARGC1BPDE6A: 149 857 953–149 945 287, bakover-strengPDE6ASLC26A2: 149 960 758–149 987 400, fremover-strengSLC26A2TIGD6: 149 992 252–150 001 160, bakover-strengTIGD6HMGXB3: 150 000 046–150 053 148, fremover-strengHMGXB3CSF1R: 150 053 291–150 113 372, bakover-strengCSF1RPDGFRB: 150 113 839–150 186 363, bakover-strengPDGFRBCDX1: 150 166 772–150 186 162, fremover-strengCDX1SLC6A7: 150 190 041–150 222 788, fremover-strengSLC6A7CAMK2A: 150 219 491–150 290 324, bakover-strengCAMK2AARSI: 150 296 343–150 339 307, bakover-strengARSITCOF1: 150 357 629–150 400 510, fremover-strengTCOF1CD74: 150 401 637–150 412 969, bakover-strengCD74RPS14: 150 429 756–150 449 952, bakover-strengRPS14Diagram av SLC26A2: 3 eksoner på fremover-strengen til kromosom 5Ekson 2: 65 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 134 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 149 960 758–149 960 979, 222 baserEkson 2: 149 977 628–149 978 351, 724 baserEkson 3: 149 980 293–149 987 400, 7 108 baser1235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,1 kb av genets 26,6 kb, og 2 220 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SLC26A2

202

posisjoner i SLC26A2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 26,6 kb av SLC26A2, inkludert introner, og ikke bare de 8,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC26A2-genet: solute carrier family 26 member 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc26a2

Vancouver

Dante Labs. SLC26A2-genet: solute carrier family 26 member 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc26a2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test