Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SNX14

sorting nexin 14

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q14.3
Koordinater
Kromosom 6: 85 505 496–85 593 858 (GRCh38)
Eksoner
29 eksoner over 88,4 kb
Protein
946 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
RGS-PX2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000314673.8NM_153816.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Autosomale recessive cerebellære ataksier (inkl. CANVAS og AVED)

      • Autosomal recessiv cerebellær ataksiAutosomal recessiv

        Ett av 57 gener knyttet til den

        En gruppe recessivt arvede ataksier forårsaket av biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Ataksi med vitamin E-mangel (TTPA) kan behandles med vitamin E-tilskudd; andre former håndteres med fysioterapi og symptomlindrende behandling, og slektninger kan tilbys bærertesting.

    Arv

    Autosomal recessiv
    Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

    Slik er SNX14 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 6, med en parentes der SNX14 står. SNX14 og 3 gener i nærheten på kromosom 6, fra 85 049 677 til 86 049 676.Kromosom 66q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2785,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbNT5E: 85 449 584–85 547 684, fremover-strengNT5E: 85 504 776–85 678 733, bakover-strengSNX14: 85 505 496–85 593 858, bakover-strengSNX14SYNCRIP: 85 607 390–85 644 063, bakover-strengSYNCRIPDiagram av SNX14: 29 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 27: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 85 505 496–85 506 005, 510 baserEkson 28: 85 507 233–85 507 289, 57 baserEkson 27: 85 507 968–85 508 059, 92 baserEkson 26: 85 513 800–85 513 895, 96 baserEkson 25: 85 514 070–85 514 234, 165 baserEkson 24: 85 514 506–85 514 629, 124 baserEkson 23: 85 517 756–85 517 875, 120 baserEkson 22: 85 518 008–85 518 048, 41 baserEkson 21: 85 526 126–85 526 237, 112 baserEkson 20: 85 528 262–85 528 362, 101 baserEkson 19: 85 530 192–85 530 275, 84 baserEkson 18: 85 533 599–85 533 800, 202 baserEkson 17: 85 536 792–85 536 924, 133 baserEkson 16: 85 538 838–85 538 864, 27 baserEkson 15: 85 541 985–85 542 043, 59 baserEkson 14: 85 543 182–85 543 306, 125 baserEkson 13: 85 543 605–85 543 760, 156 baserEkson 12: 85 547 112–85 547 226, 115 baserEkson 11: 85 547 317–85 547 397, 81 baserEkson 10: 85 547 506–85 547 550, 45 baserEkson 9: 85 548 301–85 548 376, 76 baserEkson 8: 85 549 723–85 549 879, 157 baserEkson 7: 85 557 976–85 558 060, 85 baserEkson 6: 85 565 332–85 565 419, 88 baserEkson 5: 85 567 534–85 567 577, 44 baserEkson 4: 85 572 137–85 572 215, 79 baserEkson 3: 85 572 298–85 572 374, 77 baserEkson 2: 85 574 258–85 574 378, 121 baserEkson 1: 85 593 579–85 593 858, 280 baser2925201510515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 3,5 kb av genets 88,4 kb, og 2 841 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test SNX14

    26

    posisjoner i SNX14 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 88,4 kb av SNX14, inkludert introner, og ikke bare de 3,5 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SNX14-genet: sorting nexin 14. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/snx14

    Vancouver

    Dante Labs. SNX14-genet: sorting nexin 14 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/snx14

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test