Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

KRT1

keratin 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q13.13
Koordinater
Kromosom 12: 52 674 736–52 680 407 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 5,7 kb
Protein
644 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
KRT1A
Tidligere symboler
EHK1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000252244.3NM_006121.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelige palmoplantare keratodermier og pachyonychia congenita

    • Arvelig palmoplantar keratoderm

      Arvelig fortykkelse av håndflater og fotsåler, herunder pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermier av Nagashima- og Bothnia-typen, keratitt-ichthyosis-døvhetssyndrom, og Papillon-Lefèvres og Haim-Munks syndromer knyttet til CTSC.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen styrer fotpleie og smertebehandling. For former knyttet til CTSC beskytter tidlig tannbehandling tennene, og former knyttet til GJB2 bør få kontrollert hørselen.

  • Arvelige ichthyoser

    • Ichthyosis hystrix of Curth-MacklinAutosomal dominant

      En sjelden KRT1-keratinopati med piggete, hyperkeratotiske skjell, ofte over ledd og på håndflater og fotsåler.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Epidermolytisk ichthyosisAutosomal dominant

      En keratinlidelse (KRT1/KRT10) med blemmer ved fødselen, etterfulgt av fortykkede, rynkede skjell.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen styrer hudpleie og forebygging av infeksjoner, og gir informasjon til familieplanlegging.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er KRT1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 12, med en parentes der KRT1 står. KRT1 og 32 gener i nærheten på kromosom 12, fra 52 177 572 til 53 177 571.Kromosom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 MbKRT80: 52 168 996–52 192 311, bakover-strengKRT80KRT7: 52 232 520–52 252 186, fremover-strengKRT7KRT86: 52 249 300–52 309 163, fremover-strengKRT86KRT81: 52 285 913–52 291 534, bakover-strengKRT81KRT83: 52 314 301–52 321 398, bakover-strengKRT83KRT85: 52 360 006–52 367 481, bakover-strengKRT85KRT84: 52 377 812–52 385 652, bakover-strengKRT84KRT82: 52 393 931–52 406 335, bakover-strengKRT82KRT75: 52 424 070–52 434 380, bakover-strengKRT75KRT6B: 52 446 651–52 452 154, bakover-strengKRT6BKRT6C: 52 468 516–52 473 805, bakover-strengKRT6CKRT6A: 52 487 176–52 493 265, bakover-strengKRT6AKRT5: 52 514 575–52 520 530, bakover-strengKRT5KRT71: 52 543 909–52 553 145, bakover-strengKRT71KRT74: 52 565 151–52 573 843, bakover-strengKRT74KRT72: 52 585 589–52 601 538, bakover-strengKRT72KRT73: 52 607 570–52 618 559, bakover-strengKRT73KRT2: 52 644 558–52 652 211, bakover-strengKRT2KRT1: 52 674 736–52 680 407, bakover-strengKRT1KRT77: 52 689 626–52 703 524, bakover-strengKRT77KRT76: 52 768 155–52 777 345, bakover-strengKRT76KRT3: 52 789 685–52 796 117, bakover-strengKRT3KRT4: 52 806 549–52 814 116, bakover-strengKRT4KRT79: 52 821 408–52 834 312, bakover-strengKRT79KRT78: 52 837 804–52 849 092, bakover-strengKRT78KRT8: 52 897 182–52 949 954, bakover-strengKRT8KRT18: 52 945 688–52 952 911, fremover-strengKRT18EIF4B: 53 006 263–53 042 230, fremover-strengEIF4BTNS2: 53 046 969–53 064 621, fremover-strengTNS2SPRYD3: 53 064 316–53 079 414, bakover-strengSPRYD3IGFBP6: 53 097 436–53 102 345, fremover-strengIGFBP6SOAT2: 53 103 457–53 124 538, fremover-strengSOAT2CSAD: 53 157 663–53 180 933, bakover-strengCSADDiagram av KRT1: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 12Ekson 7: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 52 674 736–52 675 617, 882 baserEkson 8: 52 675 710–52 675 744, 35 baserEkson 7: 52 676 275–52 676 495, 221 baserEkson 6: 52 677 059–52 677 184, 126 baserEkson 5: 52 677 316–52 677 480, 165 baserEkson 4: 52 677 650–52 677 745, 96 baserEkson 3: 52 678 163–52 678 223, 61 baserEkson 2: 52 678 542–52 678 756, 215 baserEkson 1: 52 679 758–52 680 407, 650 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 5,7 kb, og 1 935 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test KRT1

10

posisjoner i KRT1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 5,7 kb av KRT1, inkludert introner, og ikke bare de 2,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KRT1-genet: keratin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/krt1

Vancouver

Dante Labs. KRT1-genet: keratin 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/krt1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test