Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

BGN

biglycan

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq28
Koordinater
Kromosom X: 153 494 980–153 509 546 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 14,6 kb
Protein
368 aminosyrer
Arvelighet
X-bundet recessiv
Også kjent som
DSPG1, SLRR1A
MANE Select-transkripsjon
ENST00000331595.9NM_001711.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Marfan-lignende syndromer

    • Meester-Loeys syndromX-bundet recessiv

      BGN-relatert aortaaneurisme og aortadisseksjon med ledd- og skjelettrelaterte trekk, hovedsakelig hos menn.

      • ClinGen vurderer koblingen som sterk
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

X-bundet recessiv
Endringen ligger på X-kromosomet, så én kopi påvirker menn, som har ett X, mens kvinner med én kopi vanligvis er bærere. En bærermor gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er BGN bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der BGN står. BGN og 30 gener i nærheten på kromosom X, fra 153 002 263 til 154 002 262.Kromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,2 Mb153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 MbPNMA3: 153 056 409–153 060 467, fremover-strengPNMA3PNMA6A: 153 072 454–153 075 019, fremover-strengPNMA6AMAGEA1: 153 179 284–153 183 880, fremover-strengMAGEA1PWWP4: 153 266 152–153 279 145, fremover-strengPWWP4PNMA6F: 153 317 680–153 321 774, bakover-strengPNMA6FZNF275: 153 334 122–153 360 110, fremover-strengZNF275PNMA6E: 153 395 639–153 401 392, bakover-strengPNMA6EZFP92: 153 411 434–153 426 481, fremover-strengZFP92TREX2: 153 444 473–153 470 592, bakover-strengTREX2HAUS7: 153 447 655–153 495 529, bakover-strengHAUS7BGN: 153 494 980–153 509 546, fremover-strengBGNATP2B3: 153 517 620–153 582 939, fremover-strengATP2B3CCNQ: 153 587 925–153 600 045, bakover-strengCCNQDUSP9: 153 642 397–153 651 326, fremover-strengDUSP9PNCK: 153 669 730–153 689 033, bakover-strengPNCKSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, fremover-strengSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, bakover-strengBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, fremover-strengABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, fremover-strengPLXNB3SRPK3: 153 781 001–153 785 768, fremover-strengSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, bakover-strengIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, fremover-strengSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, bakover-strengL1CAM: 153 861 511–153 886 204, bakover-strengL1CAM: 153 872 221–153 909 223, bakover-strengAVPR2: 153 902 531–153 907 169, fremover-strengAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, bakover-strengARHGAP4NAA10: 153 928 799–153 935 083, bakover-strengNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, bakover-strengHCFC1: 153 946 434–153 972 427, bakover-strengHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, fremover-strengDiagram av BGN: 8 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 2: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 153 494 980–153 495 113, 134 baserEkson 2: 153 504 621–153 504 869, 249 baserEkson 3: 153 505 238–153 505 350, 113 baserEkson 4: 153 505 863–153 506 076, 214 baserEkson 5: 153 506 529–153 506 639, 111 baserEkson 6: 153 506 830–153 506 923, 94 baserEkson 7: 153 507 047–153 507 185, 139 baserEkson 8: 153 508 248–153 509 546, 1 299 baser123456785′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,4 kb av genets 14,6 kb, og 1 107 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test BGN

12

posisjoner i BGN der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 14,6 kb av BGN, inkludert introner, og ikke bare de 2,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). BGN-genet: biglycan. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/bgn

Vancouver

Dante Labs. BGN-genet: biglycan [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/bgn

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test