Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

GLUL

glutamate-ammonia ligase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q25.3
Koordinater
Kromosom 1: 182 378 098–182 391 790 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 13,7 kb
Protein
373 aminosyrer
Tidligere symboler
GLNS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000331872.11NM_001033044.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • ClinGen vurderer koblingen som moderat
        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er GLUL bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 1, med en parentes der GLUL står. GLUL og 8 gener i nærheten på kromosom 1, fra 181 884 944 til 182 884 943.Kromosom 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44182 Mb182,2 Mb182,4 Mb182,6 Mb182,8 MbZNF648: 182 054 570–182 061 712, bakover-strengZNF648GLUL: 182 378 098–182 391 790, bakover-strengGLULTEDDM1: 182 398 117–182 400 667, bakover-strengTEDDM1RGSL1: 182 409 192–182 560 599, fremover-strengRGSL1RNASEL: 182 563 015–182 589 272, bakover-strengRNASELRGS16: 182 598 623–182 604 394, bakover-strengRGS16RGS8: 182 641 816–182 684 587, bakover-strengRGS8NPL: 182 789 263–182 831 017, fremover-strengNPLDHX9: 182 839 302–182 888 120, fremover-strengDHX9Diagram av GLUL: 7 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 182 378 098–182 384 723, 6 626 baserEkson 6: 182 385 357–182 385 556, 200 baserEkson 5: 182 385 760–182 385 887, 128 baserEkson 4: 182 386 256–182 386 402, 147 baserEkson 3: 182 387 131–182 387 292, 162 baserEkson 2: 182 388 572–182 388 750, 179 baserEkson 1: 182 391 679–182 391 790, 112 baser76543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 7,6 kb av genets 13,7 kb, og 1 122 av disse basene koder for proteinet.

    Sekvensering av GLUL

    8

    posisjoner i GLUL der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

    En helgenomsekvensering dekker alle 13,7 kb av GLUL, inkludert introner, ikke bare de 7,6 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til GLUL

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GLUL kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). GLUL-genet: glutamate-ammonia ligase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/glul

    Vancouver

    Dante Labs. GLUL-genet: glutamate-ammonia ligase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/glul

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test