Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

KRT16

keratin 16

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q21.2
Koordinater
Kromosom 17: 41 609 778–41 612 767 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 3 kb
Protein
473 aminosyrer
Også kjent som
NEPPK
MANE Select-transkripsjon
ENST00000301653.9NM_005557.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige palmoplantare keratodermier og pachyonychia congenita

    • Arvelig palmoplantar keratoderm

      Arvelig fortykkelse av håndflater og fotsåler, herunder pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermier av Nagashima- og Bothnia-typen, keratitt-ichthyosis-døvhetssyndrom, og Papillon-Lefèvres og Haim-Munks syndromer knyttet til CTSC.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen styrer fotpleie og smertebehandling. For former knyttet til CTSC beskytter tidlig tannbehandling tennene, og former knyttet til GJB2 bør få kontrollert hørselen.

Slik er KRT16 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der KRT16 står. KRT16 og 51 gener i nærheten på kromosom 17, fra 41 111 273 til 42 111 272.Kromosom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 MbKRTAP4-11: 41 117 181–41 118 373, bakover-strengKRTAP4-12: 41 123 091–41 124 182, bakover-strengKRTAP4-6: 41 139 433–41 140 544, bakover-strengKRTAP4-5: 41 148 924–41 149 825, bakover-strengKRTAP4-5KRTAP4-4: 41 159 649–41 160 748, bakover-strengKRTAP4-3: 41 167 231–41 168 221, bakover-strengKRTAP4-2: 41 177 446–41 178 221, bakover-strengKRTAP4-2KRTAP4-1: 41 184 100–41 184 911, bakover-strengKRTAP9-1: 41 189 887–41 190 639, fremover-strengKRTAP9-1KRTAP9-2: 41 226 648–41 227 652, fremover-strengKRTAP9-3: 41 232 449–41 233 454, fremover-strengKRTAP9-3KRTAP9-8: 41 237 999–41 239 004, fremover-strengKRTAP9-4: 41 249 687–41 250 653, fremover-strengKRTAP9-9: 41 255 384–41 256 364, fremover-strengKRTAP9-9KRTAP9-6: 41 265 378–41 265 860, fremover-strengKRTAP9-7: 41 275 698–41 276 207, fremover-strengKRTAP9-7KRTAP29-1: 41 301 826–41 302 851, bakover-strengKRTAP16-1: 41 307 700–41 309 309, bakover-strengKRTAP16-1KRTAP17-1: 41 314 912–41 315 710, bakover-strengKRTAP17-1KRT33A: 41 345 665–41 350 828, bakover-strengKRT33AKRT33B: 41 363 498–41 369 813, bakover-strengKRT33BKRT34: 41 377 669–41 382 306, bakover-strengKRT34KRT31: 41 393 721–41 397 611, bakover-strengKRT31KRT37: 41 420 547–41 424 585, bakover-strengKRT37KRT38: 41 436 154–41 440 983, bakover-strengKRT38KRT32: 41 459 513–41 467 386, bakover-strengKRT32KRT35: 41 476 710–41 481 151, bakover-strengKRT36: 41 486 136–41 492 546, bakover-strengKRT36KRT13: 41 500 981–41 505 758, bakover-strengKRT13KRT15: 41 513 745–41 522 529, bakover-strengKRT15KRT19: 41 523 613–41 528 370, bakover-strengKRT19KRT9: 41 565 836–41 572 059, bakover-strengKRT9KRT14: 41 582 279–41 586 896, bakover-strengKRT14KRT16: 41 609 778–41 612 767, bakover-strengKRT16KRT17: 41 619 437–41 624 842, bakover-strengKRT17EIF1: 41 688 883–41 693 623, fremover-strengEIF1GAST: 41 710 999–41 715 973, fremover-strengGASTHAP1: 41 717 742–41 734 646, bakover-strengHAP1JUP: 41 750 887–41 797 798, bakover-strengJUPP3H4: 41 801 944–41 812 750, bakover-strengP3H4FKBP10: 41 812 079–41 823 221, fremover-strengFKBP10NT5C3B: 41 823 972–41 836 271, bakover-strengNT5C3BKLHL10: 41 835 685–41 848 384, fremover-strengKLHL10KLHL11: 41 848 513–41 865 430, bakover-strengACLY: 41 866 916–41 930 551, bakover-strengACLYODAD4: 41 930 599–41 966 503, fremover-strengODAD4CNP: 41 966 729–41 977 740, fremover-strengCNPDNAJC7: 41 974 005–42 021 376, bakover-strengDNAJC7NKIRAS2: 42 011 382–42 025 644, fremover-strengNKIRAS2ZNF385C: 42 025 576–42 098 479, bakover-strengZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, bakover-strengC17orf113DHX58: 42 101 404–42 112 735, bakover-strengDHX58Diagram av KRT16: 8 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 41 609 778–41 610 029, 252 baserEkson 7: 41 610 190–41 610 236, 47 baserEkson 6: 41 610 331–41 610 551, 221 baserEkson 5: 41 610 854–41 610 979, 126 baserEkson 4: 41 611 069–41 611 230, 162 baserEkson 3: 41 611 345–41 611 501, 157 baserEkson 2: 41 611 639–41 611 721, 83 baserEkson 1: 41 612 158–41 612 767, 610 baser876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,7 kb av genets 3 kb, og 1 422 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test KRT16

8

posisjoner i KRT16 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

8 av dem (100 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (6 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (8 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 3 kb av KRT16, inkludert introner, og ikke bare de 1,7 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til KRT16

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene KRT16 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KRT16-genet: keratin 16. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/krt16

Vancouver

Dante Labs. KRT16-genet: keratin 16 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/krt16

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test