Gen
CTCF
CCCTC-binding factor
- HGNC 13723↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000102974↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 10664↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 16q22.1
- Koordinater
- Kromosom 16: 67 562 526–67 639 177 (GRCh38)
- Eksoner
- 12 eksoner over 76,7 kb
- Protein
- 727 aminosyrer
- Også kjent som
- FAP108, CFAP108
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000264010.10NM_006565.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les CTCF og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Intellektuell funksjonsnedsettelse
Ett av 233 gener knyttet til den
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er CTCF bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,8 kb av genets 76,7 kb, og 2 184 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test CTCF
57
posisjoner i CTCF der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 76,7 kb av CTCF, inkludert introner, og ikke bare de 3,8 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Deler 1 tilstand
- ADKadenosine kinaseDeler 1 tilstand
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDeler 1 tilstand
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Deler 1 tilstand
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Deler 1 tilstand
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDeler 1 tilstand
- ANK3ankyrin 3Deler 1 tilstand
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Deler 1 tilstand
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Deler 1 tilstand
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Deler 1 tilstand
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deler 1 tilstand
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ADeler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til CTCF
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CTCF kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Decreased volume of lip
- Little lower jaw
- Abnormal dentition
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- Long eyelashes
- Macrodontia of permanent maxillary central incisor
- Thick eyebrow
Vis 45 egenskaper til
- Thin red part of the upper lip
- Big lower jaw
- Broad head shape
- Broad nasal tip
- Cleft palate
- Decreased size of tooth
- Deformity of the skull
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- High forehead
- Highly arched eyebrow
- Increased size of incisor
- Long philtrum
- Midface retrusion
- Monobrow
- Narrow forehead
- Narrow mouth
- Nasal tip, upturned
- Short columella
- Short nose
- Short philtrum
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Broad chin
- Broad opening between the eyelids
- Coarse facial features
- Depressed nasal bridge
- Everted eyelid
- Hypoplastic philtrum
- Long face
- Low hairline at back of neck
- Low hanging columella
- Narrow eyelid opening
- Narrow face
- Narrow opening between the eyelids
- Open mouth
- Pointed chin
- Prominent brow
- Prominent forehead
- Prominent nasal bridge
- Short chin
- Small retruded chin
- Sparse eyebrow
- Triangular face
- Wide nasal base
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Neurodevelopmental delay
- Ventriculomegaly
Vis 17 egenskaper til
- Abnormal temper tantrums
- Anxiety
- Attention deficit
- Difficulty sleeping
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Depression
- Dystonia
- Generalized tonic seizure
- Obsessive compulsive behavior
- Periventricular leukomalacia
- Repetitive movements
- Thin corpus callosum
Abnormality of the musculoskeletal system
- Spasticity and rigidity of muscles
- Low muscle tone
- Osteopenia
- Abnormal formation of the hip
- Double-Jointed
- Hunched back
- Osteoporosis
- Permanent flexion of the finger or toe
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). CTCF-genet: CCCTC-binding factor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ctcf
Dante Labs. CTCF-genet: CCCTC-binding factor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ctcf
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker