Gen
NHLH2
nescient helix-loop-helix 2
- HGNC 7818↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000177551↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 4808↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1p13.1
- Koordinater
- Kromosom 1: 115 836 377–115 841 126 (GRCh38)
- Eksoner
- 3 eksoner over 4,8 kb
- Protein
- 135 aminosyrer
- Også kjent som
- NSCL2, bHLHa34
- Tidligere symboler
- HEN2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000320238.3NM_005599.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les NHLH2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser NHLH2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er NHLH2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 4,8 kb, og 408 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til NHLH2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NHLH2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the genitourinary system
- Absent sperm in semen
- Decreased testicular size
- Difficulty getting a full erection
- Increased female sex drive
- Non-obstructive azoospermia
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Undescended testes
Vis 3 egenskaper til
Abnormality of the endocrine system
- Absence of pubertal development
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Reduced response to gonadotropin-releasing hormone stimulation test
- Absence of secondary sex characteristics
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Female hypogonadism
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). NHLH2-genet: nescient helix-loop-helix 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nhlh2
Dante Labs. NHLH2-genet: nescient helix-loop-helix 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nhlh2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker