Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

IL6ST

interleukin 6 cytokine family signal transducer

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q11.2
Koordinater
Kromosom 5: 55 935 095–55 994 963 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 59,9 kb
Protein
918 aminosyrer
Også kjent som
GP130, CD130, sGP130, IL-6RB
MANE Select-transkripsjon
ENST00000381298.7NM_002184.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Hyper-IgE-syndrom

    • En tilstand som kjennetegnes av forhøyet IgE i serum, dermatitt og luftveisinfeksjoner.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Medfødt immunsviktsykdom

      Ett av 114 gener knyttet til den

      Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Slik er IL6ST bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der IL6ST står. IL6ST og 5 gener i nærheten på kromosom 5, fra 55 465 029 til 56 465 028.Kromosom 55q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbPLPP1: 55 410 510–55 535 103, bakover-strengPLPP1SLC38A9: 55 621 278–55 773 194, bakover-strengSLC38A9DDX4: 55 738 017–55 817 157, fremover-strengDDX4IL31RA: 55 851 357–55 922 854, fremover-strengIL31RAIL6ST: 55 935 095–55 994 963, bakover-strengIL6STANKRD55: 56 098 242–56 233 341, bakover-strengANKRD55Diagram av IL6ST: 17 eksoner på bakover-strengen til kromosom 5Ekson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 55 935 095–55 941 819, 6 725 baserEkson 16: 55 942 670–55 942 751, 82 baserEkson 15: 55 947 493–55 947 589, 97 baserEkson 14: 55 951 464–55 951 604, 141 baserEkson 13: 55 951 929–55 952 075, 147 baserEkson 12: 55 952 250–55 952 351, 102 baserEkson 11: 55 954 810–55 954 992, 183 baserEkson 10: 55 956 025–55 956 235, 211 baserEkson 9: 55 957 209–55 957 291, 83 baserEkson 8: 55 960 402–55 960 561, 160 baserEkson 7: 55 963 352–55 963 506, 155 baserEkson 6: 55 964 146–55 964 312, 167 baserEkson 5: 55 968 276–55 968 396, 121 baserEkson 4: 55 969 550–55 969 855, 306 baserEkson 3: 55 976 215–55 976 293, 79 baserEkson 2: 55 982 724–55 982 811, 88 baserEkson 1: 55 994 784–55 994 963, 180 baser171510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 9 kb av genets 59,9 kb, og 2 757 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test IL6ST

3

posisjoner i IL6ST der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

1 av dem (33 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.

  • Segmental duplications (1 posisjon)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 59,9 kb av IL6ST, inkludert introner, og ikke bare de 9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). IL6ST-genet: interleukin 6 cytokine family signal transducer. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/il6st

Vancouver

Dante Labs. IL6ST-genet: interleukin 6 cytokine family signal transducer [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/il6st

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test