Gen
HS6ST1
heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1
- HGNC 5201↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000136720↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 9394↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 2q14.3
- Koordinater
- Kromosom 2: 128 265 480–128 318 868 (GRCh38)
- Eksoner
- 2 eksoner over 53,4 kb
- Protein
- 411 aminosyrer
- Tidligere symboler
- HS6ST
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000259241.7NM_004807.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les HS6ST1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser HS6ST1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er HS6ST1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,2 kb av genets 53,4 kb, og 1 236 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til HS6ST1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene HS6ST1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the endocrine system
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Anterior hypopituitarism
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Delayed puberty
- Female hypogonadism
Vis 2 egenskaper til
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Abnormal skeletal development
- Hypermobility of all joints
- Low muscle tone
- Muscle weakness
Vis 2 egenskaper til
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Depression
- Abnormal gait
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Hand mirror movements
- Leg paralysis
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). HS6ST1-genet: heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hs6st1
Dante Labs. HS6ST1-genet: heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hs6st1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker