Gen
NSMF
NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor
- HGNC 29843↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000165802↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 26012↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 9q34.3
- Koordinater
- Kromosom 9: 137 447 570–137 459 334 (GRCh38)
- Eksoner
- 16 eksoner over 11,8 kb
- Protein
- 530 aminosyrer
- Tidligere symboler
- NELF
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000371475.9NM_001130969.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les NSMF og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Hypogonadotrop hypogonadisme
Unormal funksjon i eggstokkene eller testiklene på grunn av utilstrekkelig hormonell stimulering fra hypothalamus-hypofyse-aksen.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er NSMF bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,6 kb av genets 11,8 kb, og 1 593 av disse basene koder for proteinet.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- ANOS1anosmin 1Deler 1 tilstand
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 35Deler 1 tilstand
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Deler 1 tilstand
- CPEcarboxypeptidase EDeler 1 tilstand
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Deler 1 tilstand
- FEZF1FEZ family zinc finger 1Deler 1 tilstand
- FGF17fibroblast growth factor 17Deler 1 tilstand
- FGF8fibroblast growth factor 8Deler 1 tilstand
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Deler 1 tilstand
- FOXA2forkhead box A2Deler 1 tilstand
- FSHBfollicle stimulating hormone subunit betaDeler 1 tilstand
- GH1growth hormone 1Deler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til NSMF
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NSMF kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the genitourinary system
- Decreased testicular size
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Absent sperm in semen
- Difficulty getting a full erection
- Increased female sex drive
- Non-obstructive azoospermia
- Undescended testes
Vis 4 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). NSMF-genet: NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nsmf
Dante Labs. NSMF-genet: NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nsmf
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker