Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ALG12

ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
22q13.33
Koordinater
Kromosom 22: 49 900 229–49 918 438 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 18,2 kb
Protein
488 aminosyrer
Også kjent som
ECM39, CDG1G
MANE Select-transkripsjon
ENST00000330817.11NM_024105.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

      • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

        Ett av 98 gener knyttet til den

        En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er ALG12 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 22, med en parentes der ALG12 står. ALG12 og 18 gener i nærheten på kromosom 22, fra 49 409 334 til 50 409 333.Kromosom 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbBRD1: 49 773 278–49 827 946, bakover-strengBRD1ZBED4: 49 853 827–49 897 383, fremover-strengZBED4ALG12: 49 900 229–49 918 438, bakover-strengALG12CRELD2: 49 917 989–49 927 544, fremover-strengCRELD2PIM3: 49 956 491–49 991 795, fremover-strengPIM3IL17REL: 49 991 811–50 012 765, bakover-strengIL17RELTTLL8: 50 018 575–50 058 298, bakover-strengTTLL8MLC1: 50 059 391–50 085 969, bakover-strengMLC1MOV10L1: 50 090 002–50 161 690, fremover-strengMOV10L1PANX2: 50 170 458–50 180 295, fremover-strengPANX2TRABD: 50 184 717–50 199 600, fremover-strengTRABDSELENOO: 50 200 994–50 217 616, fremover-strengSELENOOTUBGCP6: 50 217 621–50 245 033, bakover-strengTUBGCP6HDAC10: 50 245 183–50 251 407, bakover-strengHDAC10MAPK12: 50 245 186–50 261 851, bakover-strengMAPK12MAPK11: 50 263 703–50 270 767, bakover-strengPLXNB2: 50 274 976–50 307 695, bakover-strengDENND6B: 50 308 989–50 327 661, bakover-strengDENND6BPPP6R2: 50 330 659–50 445 090, fremover-strengPPP6R2Diagram av ALG12: 10 eksoner på bakover-strengen til kromosom 22Ekson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 49 900 229–49 904 066, 3 838 baserEkson 9: 49 904 179–49 904 254, 76 baserEkson 8: 49 904 337–49 904 506, 170 baserEkson 7: 49 907 721–49 907 944, 224 baserEkson 6: 49 909 244–49 909 347, 104 baserEkson 5: 49 909 894–49 910 088, 195 baserEkson 4: 49 910 434–49 910 607, 174 baserEkson 3: 49 913 385–49 913 517, 133 baserEkson 2: 49 913 604–49 913 843, 240 baserEkson 1: 49 918 263–49 918 438, 176 baser10864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 5,3 kb av genets 18,2 kb, og 1 467 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test ALG12

    38

    posisjoner i ALG12 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 18,2 kb av ALG12, inkludert introner, og ikke bare de 5,3 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). ALG12-genet: ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/alg12

    Vancouver

    Dante Labs. ALG12-genet: ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/alg12

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test