Gen
ATAD1
ATPase family AAA domain containing 1
- HGNC 25903↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000138138↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 84896↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 10q23.31
- Koordinater
- Kromosom 10: 87 751 512–87 818 226 (GRCh38)
- Eksoner
- 10 eksoner over 66,7 kb
- Protein
- 361 aminosyrer
- Også kjent som
- FLJ14600, Msp1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000680024.1NM_001321967.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les ATAD1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser ATAD1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er ATAD1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,3 kb av genets 66,7 kb, og 1 086 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test ATAD1
2
posisjoner i ATAD1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
1 av dem (50 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.
- Segmental duplications (1 posisjon)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsekvensering dekker alle 66,7 kb av ATAD1, inkludert introner, og ikke bare de 4,3 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til ATAD1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ATAD1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ATAD1-genet: ATPase family AAA domain containing 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/atad1
Dante Labs. ATAD1-genet: ATPase family AAA domain containing 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/atad1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker