Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MYO9A

myosin IXA

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q23
Koordinater
Kromosom 15: 71 822 291–72 118 150 (GRCh38)
Eksoner
42 eksoner over 295,9 kb
Protein
2 548 aminosyrer
Også kjent som
FLJ11061, FLJ13244, MGC71859
MANE Select-transkripsjon
ENST00000356056.10NM_006901.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Kongenitt myasthent syndrom

    • Medfødt myasteniskt syndrom (alle typer)

      Samlebegrep som dekker alle medfødte myasteniske syndromer, inkludert de vanlige formene med CHRNE, RAPSN, DOK7 og MUSK.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Mange former reagerer på spesifikke legemidler, som pyridostigmin, salbutamol eller efedrin, og riktig valg avhenger av hvilket gen som er involvert.

Slik er MYO9A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der MYO9A står. MYO9A og 11 gener i nærheten på kromosom 15, fra 71 470 221 til 72 470 220.Kromosom 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.371,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 MbTHSD4: 71 096 952–71 783 383, fremover-strengTHSD4NR2E3: 71 792 638–71 818 259, fremover-strengNR2E3MYO9A: 71 822 291–72 118 150, bakover-strengMYO9ASENP8: 72 114 258–72 143 692, fremover-strengSENP8GRAMD2A: 72 159 806–72 197 830, bakover-strengGRAMD2APKM: 72 199 024–72 231 819, bakover-strengPKMPARP6: 72 241 176–72 272 999, bakover-strengPARP6: 72 266 746–72 319 946, bakover-strengCELF6: 72 284 727–72 320 622, bakover-strengCELF6: 72 284 727–72 375 981, bakover-strengHEXA: 72 340 919–72 376 420, bakover-strengHEXATMEM202: 72 398 302–72 408 367, fremover-strengTMEM202Diagram av MYO9A: 42 eksoner på bakover-strengen til kromosom 15Ekson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 42: 71 822 291–71 827 043, 4 753 baserEkson 41: 71 827 884–71 828 026, 143 baserEkson 40: 71 830 109–71 830 311, 203 baserEkson 39: 71 848 845–71 848 968, 124 baserEkson 38: 71 850 036–71 850 167, 132 baserEkson 37: 71 851 253–71 851 358, 106 baserEkson 36: 71 852 132–71 852 260, 129 baserEkson 35: 71 854 377–71 854 569, 193 baserEkson 34: 71 859 735–71 859 796, 62 baserEkson 33: 71 862 500–71 862 611, 112 baserEkson 32: 71 875 791–71 875 838, 48 baserEkson 31: 71 878 040–71 878 231, 192 baserEkson 30: 71 879 721–71 879 837, 117 baserEkson 29: 71 880 335–71 880 558, 224 baserEkson 28: 71 883 594–71 883 736, 143 baserEkson 27: 71 888 004–71 888 116, 113 baserEkson 26: 71 893 679–71 893 778, 100 baserEkson 25: 71 897 461–71 899 032, 1 572 baserEkson 24: 71 899 687–71 900 006, 320 baserEkson 23: 71 901 191–71 901 340, 150 baserEkson 22: 71 902 941–71 903 063, 123 baserEkson 21: 71 903 929–71 904 039, 111 baserEkson 20: 71 904 926–71 905 006, 81 baserEkson 19: 71 916 370–71 916 492, 123 baserEkson 18: 71 933 670–71 933 709, 40 baserEkson 17: 71 935 341–71 935 484, 144 baserEkson 16: 71 938 852–71 938 927, 76 baserEkson 15: 71 951 777–71 951 896, 120 baserEkson 14: 71 959 901–71 960 096, 196 baserEkson 13: 71 967 984–71 968 125, 142 baserEkson 12: 71 978 171–71 978 292, 122 baserEkson 11: 71 991 103–71 991 237, 135 baserEkson 10: 71 994 469–71 994 585, 117 baserEkson 9: 71 999 851–71 999 940, 90 baserEkson 8: 72 007 826–72 007 952, 127 baserEkson 7: 72 010 350–72 010 447, 98 baserEkson 6: 72 019 039–72 019 095, 57 baserEkson 5: 72 020 918–72 021 017, 100 baserEkson 4: 72 027 731–72 027 793, 63 baserEkson 3: 72 032 494–72 032 588, 95 baserEkson 2: 72 045 724–72 046 634, 911 baserEkson 1: 72 117 680–72 118 150, 471 baser422515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 12,5 kb av genets 295,9 kb, og 7 647 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MYO9A

2

posisjoner i MYO9A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 295,9 kb av MYO9A, inkludert introner, og ikke bare de 12,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MYO9A-genet: myosin IXA. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/myo9a

Vancouver

Dante Labs. MYO9A-genet: myosin IXA [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/myo9a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test