Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SMAD3

SMAD family member 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q22.33
Koordinater
Kromosom 15: 67 065 602–67 195 169 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 129,6 kb
Protein
425 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
JV15-2, HsT17436
Tidligere symboler
MADH3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000327367.9NM_005902.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Loeys-Dietz syndrom

    • Autosomal dominant

      Loeys-Dietz syndrom er en sjelden genetisk bindevevssykdom med et bredt spekter av ansikts-, kar- og skjelettmanifestasjoner. Fem genetiske undertyper er beskrevet, og de danner et klinisk kontinuum.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn

  • Marfan-lignende syndromer

    • Loeys-Dietz syndromAutosomal dominant

      Loeys-Dietz syndrom er en sjelden, genetisk bindevevssykdom preget av et bredt spekter av kraniofaciale, vaskulære og skjelettmessige manifestasjoner. Det er beskrevet fem genetiske undertyper, som utgjør et klinisk kontinuum.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er SMAD3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 15, med en parentes der SMAD3 står. SMAD3 og 5 gener i nærheten på kromosom 15, fra 66 630 386 til 67 630 385.Kromosom 1515q22.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbSMAD6: 66 701 224–66 782 860, fremover-strengSMAD6SMAD3: 67 065 602–67 195 169, fremover-strengSMAD3AAGAB: 67 200 462–67 255 195, bakover-strengAAGABIQCH: 67 254 776–67 502 260, fremover-strengIQCHC15orf61: 67 521 105–67 530 146, fremover-strengC15orf61MAP2K5: 67 542 611–67 807 123, fremover-strengMAP2K5Diagram av SMAD3: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom 15Ekson 1: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 67 065 602–67 066 360, 759 baser. 1 variant med egen side i ekson 1. Vis demEkson 2: 67 164 895–67 165 088, 194 baser. 1 variant med egen side i ekson 2. Vis demEkson 3: 67 165 253–67 165 384, 132 baserEkson 4: 67 166 779–67 166 853, 75 baserEkson 5: 67 170 554–67 170 604, 51 baserEkson 6: 67 181 241–67 181 453, 213 baser. 1 variant med egen side i ekson 6. Vis demEkson 7: 67 184 727–67 184 864, 138 baserEkson 8: 67 187 365–67 187 509, 145 baserEkson 9: 67 190 413–67 195 169, 4 757 baser. 1 variant med egen side i ekson 9. Vis dem1595′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,5 kb av genets 129,6 kb, og 1 278 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SMAD3

54

posisjoner i SMAD3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 129,6 kb av SMAD3, inkludert introner, og ikke bare de 6,5 kb med eksoner.

Varianter med egen side (5)

De SMAD3-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
c.3G>AEkson 167 066 157Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.401-6G>AIntron 267 165 247Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
R90Cc.268C>TEkson 267 164 956Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
R287Wc.859C>TEkson 667 181 441Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
S423Nc.1268G>AEkson 967 190 526Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SMAD3-genet: SMAD family member 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/smad3

Vancouver

Dante Labs. SMAD3-genet: SMAD family member 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/smad3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test