Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DSE

dermatan sulfate epimerase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q22.1
Koordinater
Kromosom 6: 116 370 947–116 444 861 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 73,9 kb
Protein
958 aminosyrer
Også kjent som
DSEPI, DS-Epi1
Tidligere symboler
SART2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000644252.3NM_013352.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Ehlers-Danlos syndrom

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

      Ett av 98 gener knyttet til den

      En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er DSE bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der DSE står. DSE og 17 gener i nærheten på kromosom 6, fra 115 907 904 til 116 907 903.Kromosom 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27116 Mb116,2 Mb116,4 Mb116,6 Mb116,8 MbFRK: 115 931 149–116 061 093, bakover-strengFRKNT5DC1: 116 100 804–116 249 497, fremover-strengNT5DC1COL10A1: 116 118 909–116 158 747, bakover-strengCOL10A1TSPYL4: 116 249 964–116 254 075, bakover-strengTSPYL4TSPYL1: 116 267 760–116 279 930, bakover-strengTSPYL1DSE: 116 370 947–116 444 861, fremover-strengDSE: 116 399 395–116 463 696, fremover-strengCALHM6: 116 461 365–116 466 082, fremover-strengCALHM6TRAPPC3L: 116 494 989–116 545 684, bakover-strengTRAPPC3LCALHM5: 116 511 604–116 524 788, fremover-strengCALHM5CALHM4: 116 529 013–116 561 127, fremover-strengCALHM4RWDD1: 116 571 386–116 598 204, fremover-strengRWDD1RSPH4A: 116 616 474–116 634 765, fremover-strengRSPH4AZUP1: 116 635 616–116 668 816, bakover-strengZUP1KPNA5: 116 681 149–116 741 867, fremover-strengKPNA5FAM162B: 116 724 567–116 765 833, bakover-strengFAM162BGPRC6A: 116 792 085–116 829 083, bakover-strengGPRC6ARFX6: 116 877 212–116 933 069, fremover-strengRFX6Diagram av DSE: 6 eksoner på fremover-strengen til kromosom 6Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 116 370 947–116 371 121, 175 baserEkson 2: 116 399 198–116 399 666, 469 baserEkson 3: 116 426 574–116 426 827, 254 baserEkson 4: 116 430 954–116 431 193, 240 baserEkson 5: 116 433 343–116 433 550, 208 baserEkson 6: 116 435 587–116 444 861, 9 275 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 10,6 kb av genets 73,9 kb, og 2 877 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test DSE

7

posisjoner i DSE der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

2 av dem (29 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 73,9 kb av DSE, inkludert introner, og ikke bare de 10,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DSE-genet: dermatan sulfate epimerase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dse

Vancouver

Dante Labs. DSE-genet: dermatan sulfate epimerase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dse

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test