Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PROKR2

prokineticin receptor 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20p12.3
Koordinater
Kromosom 20: 5 299 218–5 316 954 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 17,7 kb
Protein
384 aminosyrer
Også kjent som
GPR73b, PKR2, GPRg2, dJ680N4.3
Tidligere symboler
GPR73L1, KAL3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000678254.1NM_144773.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hypogonadotrop hypogonadisme

    • Unormal funksjon i eggstokkene eller testiklene på grunn av utilstrekkelig hormonell stimulering fra hypothalamus-hypofyse-aksen.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er PROKR2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 20, med en parentes der PROKR2 står. PROKR2 og 7 gener i nærheten på kromosom 20, fra 4 808 086 til 5 808 085.Kromosom 2020p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.335 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 MbRASSF2: 4 780 019–4 823 870, bakover-strengRASSF2SLC23A2: 4 851 729–5 010 313, bakover-strengSLC23A2TMEM230: 5 068 232–5 113 452, bakover-strengTMEM230PCNA: 5 114 953–5 127 630, bakover-strengPCNACDS2: 5 126 879–5 197 887, fremover-strengCDS2PROKR2: 5 299 218–5 316 954, bakover-strengPROKR2GPCPD1: 5 544 404–5 611 058, bakover-strengGPCPD1SHLD1: 5 750 334–5 865 795, fremover-strengSHLD1Diagram av PROKR2: 3 eksoner på bakover-strengen til kromosom 20Ekson 3: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 5 299 218–5 302 736, 3 519 baserEkson 2: 5 313 912–5 314 377, 466 baserEkson 1: 5 316 494–5 316 954, 461 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,4 kb av genets 17,7 kb, og 1 155 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PROKR2

13

posisjoner i PROKR2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 17,7 kb av PROKR2, inkludert introner, og ikke bare de 4,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PROKR2-genet: prokineticin receptor 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/prokr2

Vancouver

Dante Labs. PROKR2-genet: prokineticin receptor 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/prokr2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test