Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RAB23

RAB23, member RAS oncogene family

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p12.1-p11.2
Koordinater
Kromosom 6: 57 186 992–57 222 307 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 35,3 kb
Protein
237 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000468148.6NM_016277.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Syndromisk kraniosynostose

    • Tilstander som kombinerer tidlig lukking av hodeskallens sømmer med andre trekk, blant annet Apert-, Crouzon-, Pfeiffer-, Muenke- og Saethre-Chotzens syndrom, forårsaket av gener som FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 og ERF.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tidlig diagnose gjør det mulig med rettidig operasjon og oppfølging av hodeveksten, synet og hørselen. Mildere former, som Muenke-syndrom, kan forbli uoppdaget hos voksne, noe som er relevant for familieplanlegging.

Slik er RAB23 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der RAB23 står. RAB23 og 6 gener i nærheten på kromosom 6, fra 56 704 650 til 57 704 649.Kromosom 66p12.1-p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2756,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbDST: 56 457 981–56 955 274, bakover-strengDSTBEND6: 56 954 805–57 027 980, fremover-strengBEND6KIAA1586: 57 046 525–57 086 397, fremover-strengKIAA1586ZNF451: 57 086 844–57 170 305, fremover-strengZNF451BAG2: 57 172 272–57 189 833, fremover-strengBAG2RAB23: 57 186 992–57 222 307, bakover-strengRAB23PRIM2: 57 221 513–57 647 924, fremover-strengPRIM2Diagram av RAB23: 7 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 57 186 992–57 190 600, 3 609 baserEkson 6: 57 193 842–57 193 934, 93 baserEkson 5: 57 194 770–57 194 852, 83 baserEkson 4: 57 196 450–57 196 606, 157 baserEkson 3: 57 207 628–57 207 713, 86 baserEkson 2: 57 210 226–57 210 445, 220 baserEkson 1: 57 221 726–57 222 307, 582 baser76543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,8 kb av genets 35,3 kb, og 714 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RAB23

33

posisjoner i RAB23 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 35,3 kb av RAB23, inkludert introner, og ikke bare de 4,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RAB23-genet: RAB23, member RAS oncogene family. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rab23

Vancouver

Dante Labs. RAB23-genet: RAB23, member RAS oncogene family [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rab23

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test