Gen
RNU5B-1
RNA, U5B small nuclear 1
- HGNC 10212↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000200156↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 26832↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 15q22
- Koordinater
- Kromosom 15: 65 304 677–65 304 793 (GRCh38)
- Eksoner
- 1 ekson over 0,1 kb
- Også kjent som
- U5B1
- Tidligere symboler
- RNU5B
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000363286.2NR_002757.3
- Lokustype
- RNA, small nuclear
Les RNU5B-1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser RNU5B-1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er RNU5B-1 bygget opp
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 0,1 kb av genets 0,1 kb.
Slik leser en genetisk test RNU5B-1
2
posisjoner i RNU5B-1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 0,1 kb av RNU5B-1, inkludert introner, og ikke bare de 0,1 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til RNU5B-1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene RNU5B-1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Autism
- Delayed ability to roll over
- Delayed ability to sit
- Difficulty staying or falling asleep
- Dysplastic corpus callosum
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Focal clonic seizure
Vis 41 egenskaper til
- Focal impaired awareness seizure
- Gliosis
- Global developmental delay
- Head-banging
- Loss of ability to walk
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Pauses in breathing while sleeping
- Periventricular leukomalacia
- Separation insecurity
- Subependymal cysts
- Thin corpus callosum
- Typical absence seizure
- Ventriculomegaly
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Absent speech development
- Autism spectrum disorder
- Difficulty sleeping
- Grand mal seizures
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Low frustration tolerance
- More active than typical
- Recurrent hand flapping
- Severe global developmental delay
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Clonic seizure
- Dural ectasia
- Epilepsy
- Exaggerated startle response
- Frequent temper tantrums
- Intellectual disability, mild
- Mild global developmental delay
- Moderate global developmental delay
- Nocturnal seizures
- Obsessive-compulsive trait
- Poor eye contact
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Toe walking
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). RNU5B-1-genet: RNA, U5B small nuclear 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rnu5b-1
Dante Labs. RNU5B-1-genet: RNA, U5B small nuclear 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rnu5b-1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker