Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SMAD4

SMAD family member 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
18q21.2
Koordinater
Kromosom 18: 51 030 213–51 085 042 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 54,8 kb
Protein
552 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
DPC4
Tidligere symboler
MADH4
MANE Select-transkripsjon
ENST00000342988.8NM_005359.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Hereditær hemorragisk teleangiektasi

    • Juvenil polypose/hereditært hemorragisk telangiektasisyndromAutosomal dominant

      En tilstand forårsaket av endringer i SMAD4 som kombinerer polypper i fordøyelseskanalen med karforandringene ved hereditært hemorragisk telangiektasi.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite om den støtter screening for karmisdannelser i lungene og hjernen, og regelmessig overvåking av tarm og mage.

  • Juvenil polyposesyndrom

    • Juvenil polyposis/hereditær hemorragisk telangiektasi-syndromAutosomal dominant

      SMAD4-relatert juvenil polyposis kombinert med trekk ved hereditær hemorragisk telangiektasi, slik som neseblødninger og unormale blodkar i lungene, hjernen eller leveren.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      I tillegg til overvåking av tarmen anbefales screening for arteriovenøse malformasjoner i lungene og hjernen.

    • Autosomal dominant

      Flere hamartomatøse (juvenile) polypper i mage-tarmkanalen med økt risiko for kolorektal kreft og magesekkreft.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      Regelmessig koloskopi og øvre endoskopi, vanligvis fra tidlig tenårene, med fjerning av polypper; slektninger kan tilbys testing.

Bredere grupperinger

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er SMAD4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 18, med en parentes der SMAD4 står. SMAD4 og 6 gener i nærheten på kromosom 18, fra 50 557 628 til 51 557 627.Kromosom 1818q21.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbMAPK4: 50 559 451–50 731 830, fremover-strengMAPK4MRO: 50 795 120–50 843 112, bakover-strengMROME2: 50 878 664–50 954 257, fremover-strengME2ELAC1: 50 967 989–51 000 735, fremover-strengELAC1: 50 968 019–51 058 144, fremover-strengSMAD4: 51 030 213–51 085 042, fremover-strengSMAD4MEX3C: 51 174 550–51 218 333, bakover-strengMEX3CDiagram av SMAD4: 12 eksoner på fremover-strengen til kromosom 18Ekson 2: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 32 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 28 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 32 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 51 030 213–51 030 623, 411 baserEkson 2: 51 046 920–51 047 295, 376 baserEkson 3: 51 048 686–51 048 860, 175 baserEkson 4: 51 049 295–51 049 324, 30 baserEkson 5: 51 054 781–51 054 993, 213 baser. 1 variant med egen side i ekson 5. Vis demEkson 6: 51 058 125–51 058 244, 120 baserEkson 7: 51 058 340–51 058 456, 117 baser. 1 variant med egen side i ekson 7. Vis demEkson 8: 51 059 866–51 059 916, 51 baserEkson 9: 51 065 423–51 065 606, 184 baser. 6 varianter med egen side i ekson 9. Vis demEkson 10: 51 067 019–51 067 187, 169 baser. 2 varianter med egen side i ekson 10. Vis demEkson 11: 51 076 638–51 076 776, 139 baserEkson 12: 51 078 256–51 085 042, 6 787 baser. 4 varianter med egen side i ekson 12. Vis dem1246810125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,8 kb av genets 54,8 kb, og 1 659 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SMAD4

254

posisjoner i SMAD4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 54,8 kb av SMAD4, inkludert introner, og ikke bare de 8,8 kb med eksoner.

Varianter med egen side (15)

De SMAD4-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
c.424+1G>AIntron 351 048 861Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
D351Vc.1052A>TEkson 951 065 519Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
D415Efs*20c.1245_1248delEkson 1051 067 120Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
G299Dfs*37c.894delEkson 751 058 443Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
G352Rc.1054G>AEkson 951 065 521Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
I500Tc.1499T>CEkson 1251 078 307Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
I500Vc.1498A>GEkson 1251 078 306Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
P342Lfs*42c.1023delEkson 951 065 488Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
R361Cc.1081C>TEkson 951 065 548Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
R361Hc.1082G>AEkson 951 065 549Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter

Se alle 15 SMAD4-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SMAD4-genet: SMAD family member 4. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/smad4

Vancouver

Dante Labs. SMAD4-genet: SMAD family member 4 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/smad4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test