AtlasGen
CACNA1C
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C
- HGNC 1390↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000151067↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 775↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 12p13.33
- Koordinater
- Kromosom 12: 2 052 987–2 697 950 (GRCh38)
- Eksoner
- 47 eksoner over 645 kb
- Protein
- 2 138 aminosyrer
- Også kjent som
- Cav1.2, CACH2, CACN2, TS, LQT8
- Tidligere symboler
- CCHL1A1, CACNL1A1, CACNA1C-IT2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000399655.6NM_000719.7
- Lokustype
- Protein-coding
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
AtlasDenne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/cacna1c.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes CACNA1C og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Langt QT-syndrom
En forstyrrelse i hjertets repolarisering, preget av et forlenget QT-intervall og en risiko for farlige ventrikulære arytmier, som torsades de pointes.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
▶Handlingsnytte
Betablokkere, ICD-implantasjon, begrensning av fysisk aktivitet, genetisk veiledning
Slik er CACNA1C bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
- Varianter med egen side
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 13,7 kb av genets 645 kb, og 6 417 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av CACNA1C
65
posisjoner i CACNA1C der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.
En helgenomsekvensering dekker alle 645 kb av CACNA1C, inkludert introner, ikke bare de 13,7 kb med eksoner.
Varianter med egen side (4)
De CACNA1C-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1114-304G>A | Intron 7 | 2 504 538 | Patogen/sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| E1115K | c.3343G>A | Ekson 26 | 2 607 117 | Sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| G406R | c.1216G>A | Ekson 8 | 2 504 944 | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R518H | c.1553G>A | Ekson 12 | 2 566 466 | Sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
Gener knyttet til de samme tilstandene
- CALM1calmodulin 1Deler 1 tilstand
- CALM2calmodulin 2Deler 1 tilstand
- CALM3calmodulin 3Deler 1 tilstand
- KCNE1potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1Deler 1 tilstand
- KCNH2potassium voltage-gated channel subfamily H member 2Deler 1 tilstand
- KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2Deler 1 tilstand
- KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1Deler 1 tilstand
- SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5Deler 1 tilstand
- TRDNtriadinDeler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til CACNA1C
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CACNA1C kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Prolonged QT interval
- Prolonged QTc interval
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Slow heartbeats
- Complete right bundle branch block
- Enlarged heart
- Fainting spell
Vis 21 egenskaper til
- Heart stops beating
- Patent ductus arteriosus
- ST segment elevation
- Ventricular tachycardia
- Aborted sudden cardiac death
- Elevated heart rate
- First degree atrioventricular block
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Paroxysmal ventricular tachycardia
- Patent foramen ovale
- Sick sinus syndrome
- Sinus bradycardia
- Sudden cardiac death
- Supraventricular tachycardia
- Tetralogy of Fallot
- Ventricular fibrillation
- Trifascicular block
- Ventricular arrhythmia
- J wave
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Shortened QT interval
Abnormality of head or neck
- Decreased depth of eye sockets
- Decreased size of tooth
- Decreased volume of lip
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Narrow mouth
Vis 3 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.17-8666dff2.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). CACNA1C-genet: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cacna1c
Dante Labs. CACNA1C-genet: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cacna1c
AtlasÉn test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker