Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

MYH3

myosin heavy chain 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17p13.1
Koordinater
Kromosom 17: 10 628 532–10 657 309 (GRCh38)
Eksoner
41 eksoner over 28,8 kb
Protein
1 940 aminosyrer
Også kjent som
MYHC-EMB, MYHSE1, HEMHC, SMHCE
MANE Select-transkripsjon
ENST00000583535.6NM_002470.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser MYH3 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er MYH3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der MYH3 står. MYH3 og 11 gener i nærheten på kromosom 17, fra 10 142 921 til 11 142 920.Kromosom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.310,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbGAS7: 9 910 606–10 198 912, bakover-strengGAS7MYH13: 10 300 865–10 373 130, bakover-strengMYH13MYH8: 10 390 322–10 421 950, bakover-strengMYH8MYH4: 10 443 290–10 469 559, bakover-strengMYH4MYH1: 10 491 027–10 518 719, bakover-strengMYH1MYH2: 10 521 147–10 549 700, bakover-strengMYH2MYH3: 10 628 532–10 657 309, bakover-strengMYH3SCO1: 10 672 474–10 698 375, bakover-strengSCO1ADPRM: 10 697 247–10 713 286, fremover-strengADPRMTMEM220: 10 699 015–10 730 380, bakover-strengTMEM220TMEM238L: 10 794 908–10 804 104, bakover-strengTMEM238LPIRT: 10 822 470–10 838 106, bakover-strengPIRTDiagram av MYH3: 41 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 40: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 31: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 30: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 24: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 41: 10 628 532–10 628 679, 148 baserEkson 40: 10 629 597–10 629 734, 138 baserEkson 39: 10 629 842–10 629 937, 96 baserEkson 38: 10 630 092–10 630 196, 105 baserEkson 37: 10 630 288–10 630 458, 171 baserEkson 36: 10 631 611–10 631 736, 126 baserEkson 35: 10 631 813–10 632 016, 204 baserEkson 34: 10 632 476–10 632 784, 309 baserEkson 33: 10 633 591–10 633 715, 125 baserEkson 32: 10 634 017–10 634 182, 166 baserEkson 31: 10 634 840–10 635 023, 184 baserEkson 30: 10 635 367–10 635 563, 197 baserEkson 29: 10 635 735–10 635 853, 119 baserEkson 28: 10 637 809–10 637 935, 127 baserEkson 27: 10 638 043–10 638 432, 390 baserEkson 26: 10 638 873–10 638 963, 91 baserEkson 25: 10 639 044–10 639 189, 146 baserEkson 24: 10 639 298–10 639 474, 177 baserEkson 23: 10 639 560–10 639 802, 243 baserEkson 22: 10 639 996–10 640 251, 256 baserEkson 21: 10 640 333–10 640 469, 137 baserEkson 20: 10 640 563–10 640 686, 124 baserEkson 19: 10 641 085–10 641 202, 118 baserEkson 18: 10 641 285–10 641 372, 88 baserEkson 17: 10 642 240–10 642 310, 71 baserEkson 16: 10 642 417–10 642 723, 307 baserEkson 15: 10 642 826–10 642 996, 171 baserEkson 14: 10 644 351–10 644 500, 150 baserEkson 13: 10 644 584–10 644 702, 119 baserEkson 12: 10 645 707–10 645 845, 139 baserEkson 11: 10 645 929–10 646 032, 104 baserEkson 10: 10 647 182–10 647 280, 99 baserEkson 9: 10 647 363–10 647 426, 64 baserEkson 8: 10 648 557–10 648 649, 93 baserEkson 7: 10 649 577–10 649 685, 109 baserEkson 6: 10 650 374–10 650 401, 28 baserEkson 5: 10 651 512–10 651 668, 157 baserEkson 4: 10 652 420–10 652 563, 144 baserEkson 3: 10 654 861–10 655 072, 212 baserEkson 2: 10 656 090–10 656 148, 59 baserEkson 1: 10 657 289–10 657 309, 21 baser4140353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6 kb av genets 28,8 kb, og 5 823 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MYH3

38

posisjoner i MYH3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

1 av dem (2,6 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 28,8 kb av MYH3, inkludert introner, og ikke bare de 6 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til MYH3

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MYH3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of head or neck

Vis 36 egenskaper til

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MYH3-genet: myosin heavy chain 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/myh3

Vancouver

Dante Labs. MYH3-genet: myosin heavy chain 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/myh3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test