Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MAFB

MAF bZIP transcription factor B

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20q12
Koordinater
Kromosom 20: 40 685 848–40 689 236 (GRCh38)
Eksoner
1 ekson over 3,4 kb
Protein
323 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Tidligere symboler
KRML
MANE Select-transkripsjon
ENST00000373313.3NM_005461.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødte kranienerve-dysinnervasjonssykdommer

    • Duane retraksjonssyndromAutosomal dominant

      En tilstand der sidelengs øyebevegelse er begrenset, og øyet trekkes tilbake ved visse bevegelser; arvelige former skyldes endringer i gener som CHN1 og MAFB.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til årsaken gir informasjon om risiko for gjentakelse og hjelper til med å undersøke for tilhørende trekk i syndromiske former.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er MAFB bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 20, med en parentes der MAFB står. MAFB og 3 gener i nærheten på kromosom 20, fra 40 187 542 til 41 187 541.Kromosom 2020q12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbMAFB: 40 685 848–40 689 236, bakover-strengMAFBTOP1: 41 028 815–41 124 487, fremover-strengTOP1PLCG1: 41 136 931–41 196 801, fremover-strengPLCG1ZHX3: 41 178 448–41 317 783, bakover-strengZHX3Diagram av MAFB: ett ekson på bakover-strengen til kromosom 20Ekson 1: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 40 685 848–40 689 236, 3 389 baser15′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,4 kb av genets 3,4 kb, og 972 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MAFB

11

posisjoner i MAFB der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 3,4 kb av MAFB, inkludert introner, og ikke bare de 3,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MAFB-genet: MAF bZIP transcription factor B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mafb

Vancouver

Dante Labs. MAFB-genet: MAF bZIP transcription factor B [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mafb

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test