Gen
NEK9
NIMA related kinase 9
- HGNC 18591↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000119638↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 91754↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 14q24.3
- Koordinater
- Kromosom 14: 75 079 353–75 127 048 (GRCh38)
- Eksoner
- 22 eksoner over 47,7 kb
- Protein
- 979 aminosyrer
- Også kjent som
- Nek8, NERCC, DKFZp434D0935, MGC16714, NERCC1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000238616.10NM_033116.6
- Lokustype
- Protein-coding
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/nek9.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes NEK9 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser NEK9 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er NEK9 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 8,3 kb av genets 47,7 kb, og 2 940 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av NEK9
8
posisjoner i NEK9 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.
En helgenomsekvensering dekker alle 47,7 kb av NEK9, inkludert introner, ikke bare de 8,3 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til NEK9
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NEK9 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of limbs
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Club feet
- Inward turned thumb
- Overlapping fingers
- Overlapping toe
- Abnormal feet structure
- Bowed thighbone
- Finger syndactyly
Vis 2 egenskaper til
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Short long bone
- Broad ribs
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Narrow chest
- Permanent flexion of the finger or toe
- Thoracic scoliosis
- Abnormal vertebral morphology
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). NEK9-genet: NIMA related kinase 9. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nek9
Dante Labs. NEK9-genet: NIMA related kinase 9 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nek9
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker