Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MEGF8

multiple EGF like domains 8

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.2
Koordinater
Kromosom 19: 42 325 635–42 378 765 (GRCh38)
Eksoner
42 eksoner over 53,1 kb
Protein
2 845 aminosyrer
Også kjent som
SBP1, FLJ22365
Tidligere symboler
EGFL4, C19orf49
MANE Select-transkripsjon
ENST00000251268.11NM_001271938.2
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Syndromisk kraniosynostose

    • Tilstander som kombinerer tidlig lukking av hodeskallens sømmer med andre trekk, blant annet Apert-, Crouzon-, Pfeiffer-, Muenke- og Saethre-Chotzens syndrom, forårsaket av gener som FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 og ERF.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tidlig diagnose gjør det mulig med rettidig operasjon og oppfølging av hodeveksten, synet og hørselen. Mildere former, som Muenke-syndrom, kan forbli uoppdaget hos voksne, noe som er relevant for familieplanlegging.

Slik er MEGF8 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der MEGF8 står. MEGF8 og 28 gener i nærheten på kromosom 19, fra 41 852 200 til 42 852 199.Kromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbDMRTC2: 41 844 743–41 852 333, fremover-strengDMRTC2RPS19: 41 859 848–41 872 931, fremover-strengRPS19CD79A: 41 877 104–41 881 372, fremover-strengCD79AARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, fremover-strengARHGEF1ERFL: 41 907 704–41 928 449, bakover-strengERFLRABAC1: 41 956 681–41 959 390, bakover-strengRABAC1: 41 956 879–41 994 232, bakover-strengATP1A3: 41 966 582–41 997 497, bakover-strengATP1A3GRIK5: 41 998 315–42 070 240, bakover-strengGRIK5ZNF574: 42 068 477–42 083 096, fremover-strengZNF574POU2F2: 42 086 110–42 196 585, bakover-strengPOU2F2DEDD2: 42 198 593–42 220 140, bakover-streng: 42 215 133–42 232 149, bakover-strengZNF526: 42 216 774–42 231 887, fremover-strengZNF526GSK3A: 42 226 225–42 242 625, bakover-strengGSK3A: 42 234 583–42 255 132, bakover-strengERF: 42 247 569–42 255 172, bakover-strengERFCIC: 42 268 508–42 295 801, fremover-strengCICPAFAH1B3: 42 297 023–42 303 546, bakover-strengPAFAH1B3PRR19: 42 302 098–42 310 821, fremover-strengPRR19TMEM145: 42 313 299–42 325 064, fremover-strengTMEM145MEGF8: 42 325 635–42 378 765, fremover-strengMEGF8CNFN: 42 387 019–42 390 299, bakover-strengCNFNLIPE: 42 401 497–42 427 388, bakover-strengLIPECXCL17: 42 427 995–42 443 029, bakover-strengCXCL17CEACAM1: 42 507 230–42 561 234, bakover-strengCEACAM1CEACAM8: 42 580 243–42 595 055, bakover-strengCEACAM8PSG3: 42 709 084–42 740 524, bakover-strengPSG3PSG8: 42 752 686–42 765 711, bakover-strengPSG8Diagram av MEGF8: 42 eksoner på fremover-strengen til kromosom 19Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 24: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 28: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 30: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 36: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 38: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 40: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 42: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 42 325 635–42 326 430, 796 baserEkson 2: 42 333 605–42 333 768, 164 baserEkson 3: 42 334 007–42 334 213, 207 baserEkson 4: 42 335 035–42 335 215, 181 baserEkson 5: 42 335 297–42 335 385, 89 baserEkson 6: 42 335 931–42 336 346, 416 baserEkson 7: 42 336 807–42 336 952, 146 baserEkson 8: 42 337 084–42 337 206, 123 baserEkson 9: 42 343 477–42 343 631, 155 baserEkson 10: 42 343 954–42 344 073, 120 baserEkson 11: 42 344 441–42 344 585, 145 baserEkson 12: 42 344 670–42 344 833, 164 baserEkson 13: 42 348 272–42 348 472, 201 baserEkson 14: 42 349 499–42 349 699, 201 baserEkson 15: 42 350 148–42 350 384, 237 baserEkson 16: 42 351 216–42 351 334, 119 baserEkson 17: 42 351 429–42 351 560, 132 baserEkson 18: 42 351 648–42 351 761, 114 baserEkson 19: 42 352 208–42 352 456, 249 baserEkson 20: 42 352 928–42 353 127, 200 baserEkson 21: 42 353 465–42 353 675, 211 baserEkson 22: 42 353 775–42 354 024, 250 baserEkson 23: 42 354 588–42 354 720, 133 baserEkson 24: 42 355 758–42 356 005, 248 baserEkson 25: 42 356 083–42 356 193, 111 baserEkson 26: 42 356 335–42 356 453, 119 baserEkson 27: 42 356 774–42 356 981, 208 baserEkson 28: 42 357 404–42 357 584, 181 baserEkson 29: 42 358 144–42 358 307, 164 baserEkson 30: 42 358 787–42 358 954, 168 baserEkson 31: 42 359 098–42 359 242, 145 baserEkson 32: 42 360 775–42 361 006, 232 baserEkson 33: 42 362 090–42 362 213, 124 baserEkson 34: 42 362 384–42 362 597, 214 baserEkson 35: 42 363 048–42 363 262, 215 baserEkson 36: 42 368 455–42 368 662, 208 baserEkson 37: 42 368 843–42 369 002, 160 baserEkson 38: 42 369 531–42 369 723, 193 baserEkson 39: 42 370 189–42 370 359, 171 baserEkson 40: 42 370 701–42 370 831, 131 baserEkson 41: 42 371 350–42 371 482, 133 baserEkson 42: 42 375 507–42 378 765, 3 259 baser1510152025303540425′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 11,1 kb av genets 53,1 kb, og 8 538 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MEGF8

30

posisjoner i MEGF8 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 53,1 kb av MEGF8, inkludert introner, og ikke bare de 11,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MEGF8-genet: multiple EGF like domains 8. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/megf8

Vancouver

Dante Labs. MEGF8-genet: multiple EGF like domains 8 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/megf8

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test