Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

EZH2

enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q36.1
Koordinater
Kromosom 7: 148 807 383–148 884 291 (GRCh38)
Eksoner
20 eksoner over 76,9 kb
Protein
751 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
EZH1, ENX-1, KMT6, KMT6A
MANE Select-transkripsjon
ENST00000320356.7NM_004456.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Overvekstsyndromer (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)

    • Weaver syndromAutosomal dominant

      Et overvekstsyndrom forårsaket av varianter i EZH2, med høy vekst, forhøyet benalder, karakteristiske ansiktstrekk og varierende lærevansker.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er EZH2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der EZH2 står. EZH2 og 10 gener i nærheten på kromosom 7, fra 148 345 837 til 149 345 836.Kromosom 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3148,4 Mb148,6 Mb148,8 Mb149 Mb149,2 MbCNTNAP2: 146 116 002–148 420 998, fremover-strengCNTNAP2C7orf33: 148 590 766–148 615 860, fremover-strengC7orf33CUL1: 148 697 914–148 801 228, fremover-strengCUL1EZH2: 148 807 383–148 884 291, bakover-strengEZH2PDIA4: 149 003 046–149 028 667, bakover-strengPDIA4ZNF786: 149 069 491–149 090 784, bakover-strengZNF786ZNF425: 149 102 784–149 126 348, bakover-strengZNF425ZNF398: 149 126 416–149 183 042, fremover-strengZNF398ZNF282: 149 195 502–149 226 243, fremover-strengZNF282ZNF212: 149 239 651–149 255 956, fremover-strengZNF212ZNF783: 149 262 022–149 297 303, fremover-strengZNF783Diagram av EZH2: 20 eksoner på bakover-strengen til kromosom 7Ekson 20: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 148 807 383–148 807 706, 324 baserEkson 19: 148 809 071–148 809 155, 85 baserEkson 18: 148 809 310–148 809 390, 81 baserEkson 17: 148 810 333–148 810 414, 82 baserEkson 16: 148 811 625–148 811 720, 96 baserEkson 15: 148 813 959–148 814 137, 179 baserEkson 14: 148 814 914–148 815 039, 126 baserEkson 13: 148 815 506–148 815 546, 41 baserEkson 12: 148 816 684–148 816 778, 95 baserEkson 11: 148 817 222–148 817 391, 170 baserEkson 10: 148 817 877–148 818 117, 241 baserEkson 9: 148 819 596–148 819 687, 92 baserEkson 8: 148 826 454–148 826 632, 179 baserEkson 7: 148 827 164–148 827 266, 103 baserEkson 6: 148 828 740–148 828 880, 141 baserEkson 5: 148 829 728–148 829 848, 121 baserEkson 4: 148 832 634–148 832 750, 117 baserEkson 3: 148 846 470–148 846 598, 129 baserEkson 2: 148 847 182–148 847 305, 124 baserEkson 1: 148 884 164–148 884 291, 128 baser201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,7 kb av genets 76,9 kb, og 2 256 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test EZH2

23

posisjoner i EZH2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 76,9 kb av EZH2, inkludert introner, og ikke bare de 2,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). EZH2-genet: enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ezh2

Vancouver

Dante Labs. EZH2-genet: enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ezh2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test