Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ITCH

itchy E3 ubiquitin protein ligase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20q11.22
Koordinater
Kromosom 20: 34 363 273–34 511 773 (GRCh38)
Eksoner
25 eksoner over 148,5 kb
Protein
862 aminosyrer
Også kjent som
AIP4
MANE Select-transkripsjon
ENST00000374864.10NM_031483.7
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser ITCH ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er ITCH bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 20, med en parentes der ITCH står. ITCH og 13 gener i nærheten på kromosom 20, fra 33 937 523 til 34 937 522.Kromosom 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbRALY: 33 993 632–34 108 308, fremover-strengRALYEIF2S2: 34 088 309–34 112 284, bakover-strengEIF2S2ASIP: 34 194 569–34 269 346, fremover-strengASIPAHCY: 34 280 263–34 311 802, bakover-strengAHCY: 34 363 271–34 540 923, fremover-strengITCH: 34 363 273–34 511 773, fremover-strengITCHDYNLRB1: 34 515 600–34 540 958, fremover-strengDYNLRB1MAP1LC3A: 34 546 838–34 560 357, fremover-strengMAP1LC3APIGU: 34 560 542–34 698 790, bakover-strengPIGUNCOA6: 34 689 097–34 825 739, bakover-strengNCOA6TP53INP2: 34 701 662–34 713 442, fremover-strengTP53INP2GGT7: 34 844 714–34 872 888, bakover-strengGGT7ACSS2: 34 872 146–34 927 962, fremover-strengACSS2GSS: 34 928 432–34 956 027, bakover-strengGSSDiagram av ITCH: 25 eksoner på fremover-strengen til kromosom 20Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 34 363 273–34 363 349, 77 baserEkson 2: 34 369 394–34 369 470, 77 baserEkson 3: 34 393 791–34 393 881, 91 baserEkson 4: 34 408 651–34 408 792, 142 baserEkson 5: 34 412 515–34 412 639, 125 baserEkson 6: 34 413 742–34 413 879, 138 baserEkson 7: 34 424 480–34 424 525, 46 baserEkson 8: 34 438 474–34 438 631, 158 baserEkson 9: 34 440 155–34 440 344, 190 baserEkson 10: 34 442 208–34 442 303, 96 baserEkson 11: 34 445 287–34 445 461, 175 baserEkson 12: 34 449 411–34 449 480, 70 baserEkson 13: 34 457 390–34 457 474, 85 baserEkson 14: 34 462 093–34 462 221, 129 baserEkson 15: 34 470 048–34 470 120, 73 baserEkson 16: 34 471 444–34 471 515, 72 baserEkson 17: 34 477 772–34 477 860, 89 baserEkson 18: 34 479 630–34 479 789, 160 baserEkson 19: 34 480 599–34 480 732, 134 baserEkson 20: 34 481 066–34 481 206, 141 baserEkson 21: 34 489 266–34 489 386, 121 baserEkson 22: 34 489 822–34 489 926, 105 baserEkson 23: 34 492 501–34 492 597, 97 baserEkson 24: 34 504 331–34 504 403, 73 baserEkson 25: 34 507 695–34 511 773, 4 079 baser15101520255′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,7 kb av genets 148,5 kb, og 2 589 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ITCH

16

posisjoner i ITCH der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 148,5 kb av ITCH, inkludert introner, og ikke bare de 6,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ITCH-genet: itchy E3 ubiquitin protein ligase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/itch

Vancouver

Dante Labs. ITCH-genet: itchy E3 ubiquitin protein ligase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/itch

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test