Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SETBP1

SET binding protein 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
18q12.3
Koordinater
Kromosom 18: 44 680 888–45 068 510 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 387,6 kb
Protein
1 596 aminosyrer
Også kjent som
SEB, KIAA0437
MANE Select-transkripsjon
ENST00000649279.2NM_015559.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    Slik er SETBP1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 18, med en parentes der SETBP1 står. SETBP1 og 1 gen i nærheten på kromosom 18, fra 44 293 265 til 45 456 133.Kromosom 1818q12.3p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2344,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbSETBP1: 44 680 888–45 068 510, fremover-strengSETBP1SLC14A2: 45 212 995–45 683 688, fremover-strengSLC14A2Diagram av SETBP1: 6 eksoner på fremover-strengen til kromosom 18Ekson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 47 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 44 680 888–44 681 021, 134 baserEkson 2: 44 701 175–44 701 832, 658 baserEkson 3: 44 869 230–44 869 283, 54 baserEkson 4: 44 949 881–44 953 340, 3 460 baserEkson 5: 45 038 485–45 038 655, 171 baserEkson 6: 45 063 079–45 068 510, 5 432 baser1234565′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 9,9 kb av genets 387,6 kb, og 4 791 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test SETBP1

    54

    posisjoner i SETBP1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 387,6 kb av SETBP1, inkludert introner, og ikke bare de 9,9 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SETBP1-genet: SET binding protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/setbp1

    Vancouver

    Dante Labs. SETBP1-genet: SET binding protein 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/setbp1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test