Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SH3PXD2B

SH3 and PX domains 2B

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q35.1
Koordinater
Kromosom 5: 172 333 499–172 454 525 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 121 kb
Protein
911 aminosyrer
Også kjent som
FLJ20831
Tidligere symboler
KIAA1295
MANE Select-transkripsjon
ENST00000311601.6NM_001017995.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser SH3PXD2B ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er SH3PXD2B bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der SH3PXD2B står. SH3PXD2B og 7 gener i nærheten på kromosom 5, fra 171 894 012 til 172 894 011.Kromosom 55q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3172 Mb172,2 Mb172,4 Mb172,6 Mb172,8 MbFBXW11: 171 844 094–172 006 907, bakover-strengFBXW11STK10: 172 042 079–172 188 411, bakover-strengSTK10EFCAB9: 172 194 172–172 203 454, fremover-strengEFCAB9UBTD2: 172 209 642–172 284 102, bakover-strengUBTD2SH3PXD2B: 172 333 499–172 454 525, bakover-strengSH3PXD2BNEURL1B: 172 641 230–172 691 540, fremover-strengNEURL1BDUSP1: 172 766 992–172 771 198, bakover-strengDUSP1ERGIC1: 172 834 251–172 952 792, fremover-strengERGIC1Diagram av SH3PXD2B: 13 eksoner på bakover-strengen til kromosom 5Ekson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 172 333 499–172 339 916, 6 418 baserEkson 12: 172 346 136–172 346 261, 126 baserEkson 11: 172 347 283–172 347 332, 50 baserEkson 10: 172 350 363–172 350 589, 227 baserEkson 9: 172 353 888–172 354 005, 118 baserEkson 8: 172 358 773–172 358 877, 105 baserEkson 7: 172 362 735–172 362 869, 135 baserEkson 6: 172 373 790–172 373 815, 26 baserEkson 5: 172 382 036–172 382 127, 92 baserEkson 4: 172 394 563–172 394 639, 77 baserEkson 3: 172 406 277–172 406 352, 76 baserEkson 2: 172 422 416–172 422 496, 81 baserEkson 1: 172 454 278–172 454 525, 248 baser131210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,8 kb av genets 121 kb, og 2 736 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SH3PXD2B

4

posisjoner i SH3PXD2B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 121 kb av SH3PXD2B, inkludert introner, og ikke bare de 7,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SH3PXD2B-genet: SH3 and PX domains 2B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sh3pxd2b

Vancouver

Dante Labs. SH3PXD2B-genet: SH3 and PX domains 2B [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sh3pxd2b

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test